Vía Nature La estrella de este post se llama Renata Sarno, porque ella ha sido la responsable de que me interesara por este tema tan concreto y empezara a…
admin27 marzo, 2015
¿En qué consiste la enfermedad? Es una enfermedad genética, rara (afecta a menos de 5/10000 habitantes en Europa) y constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes autoinflamatorios.…
admin15 septiembre, 2014
Cuando le hablamos a alguien de enfermedades raras en lo primero que piensa es en los problemas que se pueden ver a simple vista , los que son más llamativos …
admin25 agosto, 2014
¿Qué es el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico? El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad ultra rara que afecta principalmente a los riñones pero también puede afectar a otros órganos…
admin7 julio, 2014
Las enfermedades raras que más nos asustan a los padres son las que afectan a los recién nacidos. Muchas de ellas tienen un origen genético y nos hacen sentir culpables.…
admin30 junio, 2014
La enfermedad de Fabry es una enfermedad relativamente rara: tiene una incidencia de 1:40 000 a 1:117 000 de nacidos varones. Sin embargo, hay dudas de que esté infradiagnosticada como…
admin2 junio, 2014
Cuando se habla de las enfermedades raras suele darse con frecuencia lo siguiente: por un lado alguien argumenta que por muy triste que sea la situación de los pacientes que…
admin19 mayo, 2014
