Divulgación – Raras pero no Invisibles

Asociaciones Divulgación Eventos Investigación MyLeaf Pacientes Sobre el proyecto

My Leaf, la app que conecta las enfermedades raras

Desde Raras pero no invisibles nos propusimos hace casi 5 años aumentar la visibilidad de las enfermedades minoritarias, las personas y la investigación relacionada. Un trabajo realizado desde Sombradoble, una…

admin28 febrero, 2017

Divulgación Historias Pacientes

Hasta el sudeck. DSR (Distrofia Simpático Refleja)

Hola, soy una chica de 24 años, y hoy me gustaría contaros mi historia en cuanto a un caso clínico que, hasta el momento, muchas de las manos por las…

admin2 junio, 2016

Asociaciones Divulgación Historias Investigación Pacientes

Renata Sarno y el monocromatismo de conos azules

Vía Nature La estrella de este post se llama Renata Sarno, porque ella ha sido la responsable de que me interesara por este tema tan concreto y empezara a…

admin27 marzo, 2015

Divulgación Investigación Pacientes

Una carrera contrareloj por la investigación en el Síndrome de Opitz C.

Por la Dra. Roser Urreizti Frexedas. Investigadora Postdoctoral del Departamento de Genética de la Facultad de Biología (UB) y del CIBERER. En el grupo de Genética Molecular Humana de la…

admin15 diciembre, 2014

Divulgación Eventos Sobre el proyecto

Un año del documental

Mañana a las 12 de la mañana hará un año del estreno en la red de Raras pero no invisibles. Ha sido un año apasionante para el equipo. Durante este…

admin1 diciembre, 2014

Asociaciones Divulgación Pacientes

Asociación Iberoamericana de Artrogriposis Múltiple Congénita (Asoiberoamc)

Este grupo ha sido creado el día 10 del mes de AGOSTO DE 2010, nació con el objetivo de publicar y compartir información VERAZ acerca de la Artrogriposis múltiple congénita,…

admin24 noviembre, 2014

Asociaciones Divulgación

Asociación Nacional Guatemalteca para las enfermedades de depósito lisosomal

ANGEL, es la Asociación Nacional Guatemalteca para las enfermedades de depósito lisosomal, condiciones genéticas, autosómicas recesivas que se incluyen dentro de las enfermedades raras o poco frecuentes. Somos un…

admin27 octubre, 2014

Divulgación Historias Pacientes

«Aprender a convivir con hiperacusia»

22 de enero de 2010. Un día una chica se levantó con la cabeza muy cargada, y no sabía por qué, se tomó un gelocatil para poder irse a trabajar…

admin20 octubre, 2014

Divulgación Investigación Pacientes

GUÍA SOBRE EL SÍNDROME DE SHAWCHMAN-DIAMOND

¿De qué enfermedad nos quieres hablar?. Síndrome de Shwachman-Diamond. También conocido más brevemente como SDS. Enfermedad rara, genética, de herencia recesiva (salvo si el bebe es el primer caso, ambos…

admin13 octubre, 2014

Asociaciones Divulgación Pacientes

SÍNDROME DE RETT – GUATEMALA

Es un grupo de madres, que se conocieron de forma individual pero no fue hasta el 28 de octubre de 2012, que se reunieron las seis primeras familias con un…

admin6 octubre, 2014