Desde Raras pero no invisibles nos propusimos hace casi 5 años aumentar la visibilidad de las enfermedades minoritarias, las personas y la investigación relacionada. Un trabajo realizado desde Sombradoble, una…
Vía Nature La estrella de este post se llama Renata Sarno, porque ella ha sido la responsable de que me interesara por este tema tan concreto y empezara a…
Por la Dra. Roser Urreizti Frexedas. Investigadora Postdoctoral del Departamento de Genética de la Facultad de Biología (UB) y del CIBERER. En el grupo de Genética Molecular Humana de la…
Este grupo ha sido creado el día 10 del mes de AGOSTO DE 2010, nació con el objetivo de publicar y compartir información VERAZ acerca de la Artrogriposis múltiple congénita,…
ANGEL, es la Asociación Nacional Guatemalteca para las enfermedades de depósito lisosomal, condiciones genéticas, autosómicas recesivas que se incluyen dentro de las enfermedades raras o poco frecuentes. Somos un…
¿De qué enfermedad nos quieres hablar?. Síndrome de Shwachman-Diamond. También conocido más brevemente como SDS. Enfermedad rara, genética, de herencia recesiva (salvo si el bebe es el primer caso, ambos…
Es un grupo de madres, que se conocieron de forma individual pero no fue hasta el 28 de octubre de 2012, que se reunieron las seis primeras familias con un…