X-Frágil Melilla

La Asociación Síndrome X frágil en Melilla: Las Mariposas de Sergio, nace en Melilla a finales de Junio de 2012 como respuesta a la necesidad que tenían dos padres de dar respuesta a sus inquietudes sobre el síndrome de su hijo. Tiene como principales objetivos dar a conocer el Síndrome entre los profesionales sanitarios y educativos de Melilla, así como, el de establecer un grupo de padres para ayuda mutua. La Asociación tiene un total de 11 socios entre los que se encuentran dos afectados de SXF y dos portadoras. Además como asociación federada a FEDER damos amparo a un caso de Cornelia Lange, otro de Síndrome Cardiofaciocutáneo, otro de osteogénesis imperfecta y otro de Síndrome de Rett.

El SXF es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual, se debe a una mutación del gen FMR-1 el cual, se encuentra en uno de los brazos del cromosoma X. Debido a esa mutación no se produce la proteína FMRP que es fundamental para el normal desarrollo del Sist. nervioso central, además interviene en la formación del tejido conectivo lo que produce otra serie de problemas que relataremos más adelante.

Afecta a 1/4000 nacimiento de varones y 1/6000 mujeres. Las consecuencias son menos marcadas en las mujeres, ya que al tener dos cromosomas X, el sano «compensa» el déficit del mutado.

Las principales características de los afectados por el SXF son:

– discapacidad intelectual de moderada a severa (en mujeres puede ser leve).

– Hipotonía muscular.

– Hiperlaxitus articular.

– Déficit atencional.

– Hiperactividad.

– Dificultades de aprendizaje.

– Retardo en la adquisición del lenguaje.

– Comportamiento autista (en menor o mayor grado).

– Cara alergada y orejas separadas y de implantación baja.

– Frente prominente.

-Testículos grandes.

– Epilepsia.

– Otitis de repetición.

– Prolapso de la válvula mitral.

No todos los afectados de SXF tiene todas las características y no hay dos SXF iguales, ya que no hay dos personas iguales.

Los afectados de SXF necesitan mucho apoyo psicoeducativo, logopedia y necesitan de sistema de comunicación total (imágenes,palabras y lengua de signos). Tardan mucho en aprender una tarea y aprenden a base de ensayo sin error.

Desde la ASXFME, realizamos campañas de visibilización ante la sociedad melillense, además colaboramos en un programa de radio.

Tenemos un convenio con una empresa de ocio de la ciudad (parque de bolas), el cual, nos deja sus instalaciones de forma gratuita dos horas a la semana, realizamos encuentro de padres (donde los niños juegan entre ellos y los padres nos damos apoyo y consejos), realizamos actividades integradas (niños con y sin discapacidad) en las que fomentamos el juego solidario y la solidaridad.

En septiembre de este año está previsto realizar un monográfico del SXF dentro de las VII Jornadas de Neurología de Melilla y la colaboración con los profesionales sanitarios es buena. El hospital de referencia del SXF s el Parc Taulí en Sabadell que es donde estan siguiendo a Sergio.

En la actualidad hay varias líneas de investigación que buscan una solución (que no una cura) a los síntomas neurológicos del SXF. Dos laboratorios norteamericanos realizan en España sendos ensayos clínicos de dos fármacos, los cuales están muy avanzados y con buenos resultados.

A las autoridades sanitarias les pedimos que inviertan en salud, que no se deje de invertir en investigación y que no realicen recortes en personal ni en material, ya que los afectados por alguna E.Rara necesitan muchas terapias y aveces de pruebas muy costosas.. También pedimos que los profesionales sanitarios se reciclen en E.E.R.R. ya que al ser muy minoritarias no suelen tener la suficiente formación a la hora de iniciar el proceso de diagnóstico, llegando a demorarse hasta los 3-5 años.

Desde la directiva de la ASXFME: LasMariposas de Sergio os queremos dar las gracias por esta iniciativa

Este artículo ha sido escrito por La Asociación X-Frágil de Melilla como colaboración con Raras pero no invisibles. Podéis seguirlos en @XFragil_Melilla o en www.xfragilmelilla.es