SÍNDROME DE RETT – GUATEMALA

Es un grupo de madres, que se conocieron de forma individual pero no fue hasta el 28 de octubre de 2012,  que se reunieron las seis primeras familias con un denominador común, hijas con síndrome de Rett. Paulatinamente se integraron más y ahora son un grupo de 10.

MISIÓN:

Contribuir al desarrollo integral de las niñas con síndrome de Rett; promover y realizar actividades para orientar y asesorar facilitando información para fomentar el desarrollo y bienestar de las familias que tienen una hija con Síndrome de Rett y brindarle a las niñas mejor calidad de vida.

OBJETIVOS:

• Indagar sobre tratamientos que ayuden a mantener las habilidades y destrezas adquiridas en las niñas.
• Crear una red de madres y padres propiciando mejorar el desarrollo de las potencialidades de sus niñas logrando la integración de su entorno familiar, escolar y social.
• Difundir la información sobre síndrome de Rett entre los profesionales encargados de la educación y rehabilitación.
• Obtener fondos para la investigación y tratamientos de síndrome de Rett.

PRINCIPALES LOGROS:

Fomentar la uniónde grupo de las familias con hijas que tienen síndrome de Rett y familias que tienen niñoscon otras capacidades especiales,pues los unen los mismos intereses y objetivos que es la búsqueda del bienestar general de sus hijos. Como grupo buscan trascender y darse a conocer aún más ya que son una asociación en formación.

Participación en la caminata del día internacional de enfermedades raras 2013 difundiendo el síndrome de Rett.

• Se impartieron conferencias sobre síndrome de Rett en el Hospital Nacional Roosevelt y Hospital Nacional de Antigua Guatemala dirigido a profesionales.
• Participación en la Red Nacional de Personas con Discapacidad en Guatemala RENADISGUA.
• Participación en la feria flamenca de la Fundación Rozas-Botran, difundiendo e informando sobre síndrome de Rett.
• Participación en la realización del informe alternativo de la Convención sobre Derechos Humanos para las personas con discapacidad a la ONU.
• Participación en el Primer Festival de Enfermedades Raras Guatemala 2014
• Participación de la caminata por ERs en Escuintla, Guatemala.
• Participación en programa de Radio y prensa para hablar sobre síndrome de Rett.

SERVICIOS:

• Proporcionar información sobre síndrome de Rett a familias y profesionales.
• Promoción, educación y concientización acerca de síndrome de Rett.
• Promoción y divulgación de actividades y servicios que proporcionen información vanguardista a familias y profesionales.

RAZÓN POR LA QUE SE CREÓ:

Se crea esta entidad dado a que el síndrome es poco conocido y poco frecuente.En Guatemala no hay suficiente información, ni tratamientos adecuados para las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett.Forman una red de apoyo entre las familias del grupo y han difundido información sobre esta enfermedad. Y ahora está integrando a miembros con otras capacidades especiales.

QUÉ ES SÍNDROME DE RETT

El síndrome de Rett es causado por una mutación genética aleatoria en el cromosoma X que pueden ocurrir en cualquier niño o niña. Se hace evidente entre la edad de 6 y 36 meses. Los niños por lo general mueren en su primer año. Las niñas pasan por un período de regresión en el que pierden la capacidad de caminar, hablar, usar sus manos, y con frecuencia a comer correctamente. Las convulsiones pueden desarrollar, así como problemas respiratorios, escoliosis  (curvatura de la columna vertebral), insuficiencia intestinal e incluso muerte súbita prematura.

LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE RETT

El control motor se ve gravemente afectado, como el sedentarismo y el uso de las manos, y en algunos casos, comer y tragar. La epilepsia y convulsiones están presentes en más de la mitad de todos los casos. Un síntoma definitorio de la condición es movimientos compulsivos de la mano en forma de lavado. Respiración irregular y extrema ansiedad son comunes. Problemas gastro-intestinales conducen a la pérdida de peso y un tubo de alimentación se requiere a menudo. Otros síntomas incluyen deterioro circulatorio y las funciones cardíacas y temblores similares al Parkinson. Cirugía Mayor se requiere generalmente para corregir la escoliosis.

QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE RETT

El síndrome de Rett es causado generalmente por una sola mutación en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. Hay más de 200 mutaciones diferentes que se encuentran en el gen MECP2, la mayoría de estas mutaciones se encuentran en ocho diferentes «puntos calientes”. Esta mutación conduce a la subproducción de una proteína esencial en el cerebro. Las mutaciones genéticas encontradas en el síndrome de Rett son por lo general » de novo » esto significa, simplemente, que son mutaciones nuevas, al azar que se encuentran en cada individuo. Es muy raro que el síndrome de Rett se transmita de padres a hijos.

CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE RETT

El síndrome de Rett a menudo es diagnosticado erróneamente como autismo, parálisis cerebral o retraso del desarrollo no específico. Se puede confundir con el síndrome de Angelman. Se confirma por lo general con un análisis de sangre para identificar la mutación MECP2. Sin embargo, ya que la mutación MECP2 se observa también en otros trastornos, la presencia de la mutación MECP2 en sí mismo no es suficiente para el diagnóstico del síndrome de Rett. El diagnóstico requiere ya sea la presencia de la mutación (diagnóstico molecular) o el cumplimiento de los criterios de diagnóstico (diagnóstico clínico, con base en los signos y síntomas que se pueden observar) o ambos.

UNA CURA DE RETT ES LA CLAVE PARA EL TRATAMIENTO DE OTRAS CONDICIONES

Las investigaciones han demostrado que cuando la reducción de los niveles de proteína en el cerebro se volvió a la normalidad, los síntomas desaparecen y el síndrome de Rett se convierte en una enfermedad curable. Hay una red global de investigadores que trabajan actualmente para curar y revertir los síntomas del síndrome de Rett, pudiendo ser la clave para desbloquear una cura para millones de personas que sufren de otras enfermedades neurológicas. La investigación que se realiza podría ayudar más a las niñas y mujeres con síndrome de Rett. Fuente: curerett.org.uk

Se han integrado al grupo padres de niños con síndrome convulsivo, con adrenoleucodistrofia y Sturge Weber.

LA HISTORIA DE COMO FUE CREADO EL GRUPO

El 12 de marzo de 1991 nació Clarissa, aparentemente normal llenando de alegría mi vida ya que en aquel momento no presentaba ningún síntoma hasta el año de edad el médico dijo que tenía retraso psicomotor, caminó al año con diez meses y empezó a decir algunas palabras, a los tres años luego de una serie de evaluaciones fue diagnosticada como autista, asistió a terapia y estuvo integrada en un colegio regular, cuando aparecieron las estereotipias en forma de lavado de manos ya tenía siete años y fue diagnosticada clínicamente como síndrome de Rett; en ese momento yo ya conocía en qué consistía el síndrome porque en la escuela de Clarissa había una niña con este diagnóstico razón por la cual me causó una fuerte impresión y rechazo al diagnóstico, recuerdo las palabras del neurólogo diciendo: “Señora, busque mucha fisioterapia porque su hija dejará de caminar, de usar sus manos con uso funcional y probablemente viva solo 18 años”, me enojé muchísimo y le dije a mi hija que íbamos a demostrar que todo eso era solo una pesadilla y que no era cierto, desde ese momento decidí trabajar sin descanso por mi hija, la idea era mantener sus habilidades adquiridas pero a los diez años empezó a desarrollar escoliosis y a pesar de ejercicios y el uso de corsé a los 15 años dejó de caminar de manera independiente, esta transición de pasarla a silla de ruedas fue muy difícil para mí porque retrocedió enormemente pero actualmente y con todo y el pronóstico mi hija está preciosa y estable.

Por todo lo anterior decidí estudiar Educación Especial y Psicología Clínica, luego empecé a buscar familias que tuvieran una hija con diagnóstico de síndrome de Rett, investigando y buscando me inscribía en cuanta página de internet podía así conocí a dos familias, luego creé un perfil en Facebook con el nombre de Síndrome de Rett Guatemala, donde nos hemos conocido con el resto de familias que cada día se van uniendo al grupo, lo más agradable y satisfactorio es la unión de grupo que tenemos y otras familias que tienen hijos con otros síndromes también se van integrando al grupo de síndrome de Rett Guatemala.Mi intención es apoyar, orientar y facilitar información de investigaciones recientes a padres de familia, buscar alternativas de terapias rehabilitatorias, farmacológicas y nutricionales para las niñas, razón que ha motivado a constituirnos legalmente como una organización para buscar apoyo para mejorar la calidad de vida de las niñas y sus familias.

PRINCIPALES RETOS

El principal reto que tenemos es realizar las pruebas genéticas a las niñas, enlazarnos con organizaciones a nivel internacional para utilizar una terapia farmacológica adecuada y lograr establecer en Guatemala una organización especializada en niñas con síndrome de Rett, ofreciendo capacitaciones e información a familias, estudiantes y profesionales relacionados. Con esta patología toda ayuda es importante a nivel técnico, científico y económico.

Este artículo ha sido escrito por  Clarivel Castillo Barrientos de Sindrome de Rett Guatemala como colaboración con Raras pero no invisibles. Podéis seguirlos en facebook y la fanpage o contactarlos en  sindromederettguatemala@gmail.com