Blog – Página 3 – Raras pero no Invisibles

Eventos

Raras pero no invisibles en pantalla grande

Dentro de unos días celebraremos un año del estreno del documental. Pero durante todo este tiempo hemos seguido trabajando para darle la mayor difusión posible. Y dentro de estas actividades…

admin17 noviembre, 2014

Mi historia: Miopatía mitocondrial

Por deseo expreso del autor de este artículo, hemos procedido a la eliminación de su contenido. Sentimos las molestias.

admin10 noviembre, 2014

Asociaciones Historias Pacientes

ASHUA: Nuestra historia

Todo ocurrió muy rápidamente , nuestro hijo mas pequeño tenía 3 años y estaba sano . Un resfriado al inicio del curso escolar cambió nuestras vidas . Centros de salud…

admin3 noviembre, 2014

Asociaciones Divulgación

Asociación Nacional Guatemalteca para las enfermedades de depósito lisosomal

ANGEL, es la Asociación Nacional Guatemalteca para las enfermedades de depósito lisosomal, condiciones genéticas, autosómicas recesivas que se incluyen dentro de las enfermedades raras o poco frecuentes. Somos un…

admin27 octubre, 2014

Divulgación Historias Pacientes

«Aprender a convivir con hiperacusia»

22 de enero de 2010. Un día una chica se levantó con la cabeza muy cargada, y no sabía por qué, se tomó un gelocatil para poder irse a trabajar…

admin20 octubre, 2014

Divulgación Investigación Pacientes

GUÍA SOBRE EL SÍNDROME DE SHAWCHMAN-DIAMOND

¿De qué enfermedad nos quieres hablar?. Síndrome de Shwachman-Diamond. También conocido más brevemente como SDS. Enfermedad rara, genética, de herencia recesiva (salvo si el bebe es el primer caso, ambos…

admin13 octubre, 2014

Asociaciones Divulgación Pacientes

SÍNDROME DE RETT – GUATEMALA

Es un grupo de madres, que se conocieron de forma individual pero no fue hasta el 28 de octubre de 2012, que se reunieron las seis primeras familias con un…

admin6 octubre, 2014

Asociaciones Historias Pacientes

Guía tengo un hijo con acondroplasia

La guía 'Mi hijo tiene acondroplasia ¿y ahora qué?' es un documento novedoso elaborado por la Asociación CRECER con el fin de profundizar en el tema de la acondroplasia, el…

admin29 septiembre, 2014

Historias Pacientes

KIKO Y UN SÍNDROME LLAMADO COFFIN-LOWRY

El síndrome Coffin-Lowry (SCL) es un trastorno genético ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen RPS6KA3. Este trastorno genético y neurológico se caracteriza por retraso psicomotor y…

admin22 septiembre, 2014

Asociaciones Pacientes

Fiebre Mediterránea Familiar

¿En qué consiste la enfermedad? Es una enfermedad genética, rara (afecta a menos de 5/10000 habitantes en Europa) y constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes autoinflamatorios.…

admin15 septiembre, 2014

Nos hacemos visibles