Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado 6 tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. (Clásico, Hiperlaxitud, Vascular, Cifoescoliosis, Artrocalasia, Dermatosparaxis)
También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados (leve, moderado y severo), esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo. Se cree que afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. Aunque dependiendo del tipo puede afectar a 1 persona de cada 100.0000 ó 1 persona de cada 250.000.
Es importante destacar en este punto, que algunos casos pueden llegar a ser mortales (fundamentalmente en el tipo Vascular). Conocemos las historias de personas que han fallecido en edad temprana a causa de este síndrome, y sin saber que lo padecían; pues ha sido posteriormente y tras estudios médicos y genéticos familiares que han obtenido el diagnóstico. Un diagnóstico a tiempo puede salvar vidas.
Los principales objetivos de la Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos son difundir la existencia de esta enfermedad minoritaria denominada el Síndrome de Ehlers Danlos. Darla a conocer al colectivo médico, y a la sociedad, en todas sus variantes y gravedad; ayudar a las personas afectadas y / o familiares de afectados, apoyándolos emocionalmente y facilitándoles toda la información sobre la enfermedad, que esté a nuestro alcance, así como el contacto con profesionales de la medicina que sepan tratar a las personas afectadas con este síndrome. La ACCNSED, comenzó su camino hace tan sólo dos meses, actualmente el número de socios es de 12; aunque hay otras personas que colaboran con nuestra labor. En este aspecto necesitamos personas que nos puedan hacer los carnets de socios, imprimir folletos, montar videos, crear y llevar una página web, distribuir información sobre el SED, etc; también algún profesional dedicado a la Salud que pueda realizar alguna sesión puntual de fisioterapia, apoyo emocional…. de manera altruista. Por otro lado, en la medida de nuestras posibilidades colaboramos desde la Asociación con profesionales sanitarios, tanto en temas de difusión del síndrome como en todo aquello que dichos profesionales nos soliciten, de hecho la Presidenta está colaborando como paciente en una investigación sobre la posible relación del Síndrome de Ehlers Danlos con la Fibromialgia, que se está llevando a cabo en un Hospital de Barcelona. No consideramos suficiente la investigación que se hace de este síndrome, aunque poco a poco vamos viendo un creciente interés hacía ello. Creemos que las Autoridades Sanitarias deberían poner mayor énfasis en el reconocimiento del SED, en alcanzar el diagnóstico con rapidez, reconocer que puede llegar a ser discapacitante o invalidante, y otorgar las ayudas económicas a los afectados que las necesiten; así como establecer un protocolo de atención médica para los pacientes ya que a veces una mala praxis a causa del desconocimiento puede causarnos males mayores e incluso la muerte.
A lo largo de toda su vida, la persona con Síndrome de Ehlers Danlos, se va viendo afectada por múltiples y variadas patologías, que hacen que su día a día se convierta en una lucha continua. El hecho de que dichas patologías no se valoren en conjunto sino por separado y por el correspondiente especialista, hace más difícil el diagnóstico correcto del síndrome. Por este motivo solemos ir de médico en médico como mariposa de flor en flor, que no encuentra nunca donde posarse y descansar. De ahí nuestra insistencia en dar a conocer este síndrome en todas sus variantes, y nuestro ruego al colectivo médico (incluido cualquier profesional dedicado a la salud) de un poco más de implicación en los casos de pacientes con el Síndrome de Ehlers Danlos.
P.D. Como persona afectada por este síndrome llevo años recopilando información, y difundiendo mi experiencia personal, así como ayudando en lo posible a otras personas no sólo de España sino de otros países de Latinoamérica, a conocer esta enfermedad y dándoles ánimos a través de redes sociales e internet. Poniéndoles en contacto entre ellas y compartiendo información de médicos y hospitales donde conocen este síndrome.
Más información:
Blog de la Asociación: http://sindromedeehlersdanloscn.blogspot.com.es/
Blog de Testimonios: http://ehlersdanlostestimonios.blogspot.com.es/
Blog “Mi Síndrome de Ehlers Danlos”: http://blogpurpuraber.blogspot.com.es/
Perfil en Facebook de la Asociación: Cuenta con Nosotros Ehlers Danlos https://www.facebook.com/ccnehlersdanlos
Página en Facebook: Nací con Síndrome de Ehlers Danlos https://www.facebook.com/pages/Nací-con-Síndrome-de-Ehlers- Danlos/162467723765081
Muchísimas Gracias
Berta Martínez Boronat
Presidenta de la Asociación Cuenta con Nosotros Síndrome de Ehlers Danlos Barcelona (España)
FOTOS SIGUIENTES (No podemos fotografiar nuestros órganos internos, si fuera posible hacerlo, se entendería mucho mejor cual es la calidad de vida de quienes padecemos el Síndrome de Ehlers Danlos) En las fotos no se pueden apreciar las innumerables patologías (cardiología, digestología, reumatología, neumología, neurología, alergología, odontología, etc), aún y así estas imágenes hablan por si solas. Más información en http://sindromedeehlersdanloscn.blogspot.com.es/p/blog- page_4213.html
Mujer 23 años
Mujer 46 años
Este artículo ha sido escrito por Berta Martínez Boronat (Presidenta de la Asociación Cuenta con Nosotros Síndrome de Ehlers Danlos Barcelona) como colaboración con Raras pero no invisibles. Podéis seguirlos en:
Blog de la Asociación: http://sindromedeehlersdanloscn.blogspot.com.es/
Perfil en Facebook de la Asociación: Cuenta con Nosotros Ehlers Danlos https://www.facebook.com/ccnehlersdanlos
Mi hija está muy enferma y acá en Colombia la atención para esta persona es mínima, casi ningún medico sabe de esta enfermedad del SED.
Ustedes podrían ayudarme?
hola, me llamo leyre tengo 28 y hace un mes me entere de que tengo hiperlaxitud (despues de toda una vida de lesiones). La verdad que he caido aqui por casualidad buscando info y me he asustado bastante. Pero creo que es importante que podamos informarnos, por ejemplo yo tenia problemas en la vida laboral por dolores que no entendia y solo puedo trabajar a base de antiinflamatorios. Creo que es importante estar unidos y que los medicos te informen cuando eres pequeño y empiezas con problemas, en vez de no informarte de nada y enterarte de adulto y de casualidad.
Hola Carolina,
Como tu bien dices, la mayoría de los médicos no saben de que se trata este Síndrome y por eso no nos pueden ayudar.
Últimamente se están dando a conocer muchas enfermedades que hasta ahora eran totalmente ignoradas tanto para médicos como para los que las sufren. Por lo menos ahora se están empezando a poner nombre y apellidos a muchas de esas enfermedades , aunque concretamente el Ehlres Danlos es muy poco comúm, además de los diferentes grupos que existen (7 en total), los cuales se manifiestan de forma distinta, y todas son de alto riesgo.
Últimamente he sabido que se está formando una Asociación de personas afectadas con el Síndrome, se llama ANSEDH. Yo todavía no he conectado con ellos pero pienso hacerlo próximamente.
Lo ideal sería irnos conociendo y compartir experiencias para tratar de darnos apoyo unos a otros y hacer visible una enfermedad que de momento es desconocida tanto para muchos profesionales de la medicina como para las personas que la sufren.
Ánimo Carolina. No estás sola.
Hola a todos, hace poco me diagnosticaron Ehlers Danlos, la cosa es que he leído algunos artículos sobre el SED pero en ninguno vi algo que me pasa y quisiera preguntaros si es normal en SED tipo III, es que tengo toda mi piel y mis músculos que me duelen mucho al mínimo roce y hace poco estuve en urgencias porque me duele un punto del lado izquierdo del umbligo desde hace varias semanas, los doctores de urgencias me apretaban la barriga y allí donde aprietaban me dolía mucho, no sé si mis órganos pueden dolerme igual que me duele mi piel, a alguien le pasa algo parecido? La verdad es que estoy un poco perdida pero a veces me da un poco de miedo, en urgencias los médicos no supieran decirme que me pasaba solo me dijeron que estaba con la Proteína C reactiva alta en 13 pero eso en mi es normal porque a veces siento todo mi cuerpo inflamado. Otra cosa que quería comentaros es que si alguien sabe de alguna página de Facebook de personas que sufren el SED en España? Estaría bien compartir experiencias con personas que puedan entender por lo que paso, principalmente con el sistema médico de aquí, a los médicos le dices Ehlers Danlos y no tienen idea de que se trata y yo pienso como se supone que esta persona me va a ayudar si no entiende que tengo, y menos cuando les explico que no puedo tomar pastillas por mi estomago, que lo tengo muy mal de nauseas y ardores cada día y si tomo pastillas estoy peor y vomito, que ya intenté con todas los protectores gástricos existentes y no entienden o te dicen y como quieres que te ayude? Y ya con todo eso y con el dolor que tienes encima lo das por perdido y te vas a casa peor de lo que estaba, esta vez que os cuento llegué a casa me puse a llorar porque me siento sola y los propios médicos que deberían ofrecerme apoyo, me echan a un lado y te dicen a ti no te pasa nada, cuando te mueres del dolor, contéstenme por favor, gracias por leerme
Lamentablemente no tenía información de que iba a haber este Congreso en el Hospital del Mar el pasado viernes; hubiese sido de sumo interés para mi poder acudir e informarme sobre este Síndrome que afecta a mi hija.
Anna, te agradezco mucho tu orientación porque voy a ponerme en contacto con la Asociación ANSEDH para que a partir de ahora, cualquier movimiento que se forme referente al Síndrome Enlers Danlos pueda conocerlo y darle seguimiento con el fin de tratar de ganar calidad de vida para mi hija.
Muchísimas gracias
María José Roca
Hace una semana después de muchos exámenes el diagnóstico final de mi hijo de once meses es síndrome de ehlers danlos. No se muy bien de que se trata esta enfermedad y lo que se viene a futuro.
Tengo una hija de 35 años que padece el Síndrome de Ehlers Danlos. Aunque desde su nacimiento ha tenido distintas afecciones, nunca nadie supo orientarme sobre la posibilidad de que mi hija sufriese ese Síndrome.
El día 23 de febrero de este año, tuvo un aneurisma de la esplénica, con pérdida de bazo y parte de la cola del páncreas; esta viva gracias a Dios a las circunstancias que se dieron ese día de tener cerca un equipo de excelentes profesionales en un hospital de Granollers, Barcelona, ciudad donde residimos.
El conocer esta afección nos explica muchas cosas; su nacimiento fué prematuro, 6 meses y medio de gestación, 800 gr. de peso, 3 meses de incubadora con un montón de problemas; escoliosis dorsal y lumbar de 35 grados, problemas de menisco, desviación de tabique nasal, hematomas contínuos, laxitud, fragilidad capilar, etc.; pero dentro de todo este periplo, nunca nadie nos orientó acerca de esta posibilidad hasta que se produjo el aneurisma.
Ahora viene la parte de digerir todo esto y aceptarlo porque todavía tengo que dar muchas gracias a Dios de que mi hija esté con nosotros pese a los cuidados que a partir de ahora hemos de tener en cuenta.
De todos modos, desconozco muchas cosas de este tema y yo, ahora, como madre, estoy bastante hundida y necesitada de compartir mi problema con más personas que puedan ayudarme a aceptar la situación y a seguir tratando a mi hija de manera que se sienta lo menos afectada posible.
Por favor, si mi comentario llega a personas que puedan estar pasando algo similar, les agradecería contactar conmigo e intercambiar datos para que nuestra vida sea lo más llevadera posible.
Gracias de antemano
María José Roca
COnozco el síndrome de Enlhers Danlos, justo este viernes tarde y sábado mañana, hubo un congreso de ésta enfermedad en el Hospital de Mar de Barcelona.
Lo ha organizado la presidenta nacional de la asociación ANSEDH, una gran persona que lucha por tener mejor vida en dicha enfermedad, que puede resultar desde leve a muy grave.
La información es futuro y lo mejor que puedes hacer es entrar en la asociación. Siempre estarás más al día de los avances y cosas que se pueden hacer para mejor calidad de vida. En el congreso de anteayer, se dijeron muchas cosas y muy interesantes, a parte de practicas. Un saludo y animo!
Mi hijo de 7
años tiene hiperflexitud ayudemen para poder conocer más de esta condicion