Displasia ectodérmica anhidrótica

Cuando le hablamos  a alguien de enfermedades raras en lo primero que piensa   es en los problemas que se pueden ver a simple vista , los que son más llamativos  porque nos dan un aspecto “diferente “, se entiende siempre mejor si alguien no puede andar , hablar , ver …Pero  la mayoría de las veces son los problemas  que menos se ven los que más nos dificultan la vida y nos cuesta hacer entender ya no solo a la gente de a pié sino incluso  a los médicos  .Esta es una de las dificultades que tenemos con la displasia ectodérmica anhidrótica (DE) .

La DE engloba más de 200 enfermedades genéticas diferentes que tienen en común la afectación de al menos dos derivados  del ectodermo , estos son; la piel , el cabello, uñas , dientes ,  glándulas sudoríparas , ojo y oído.  La prevalencia se estima entre  1/5.000-10.000  de recién nacidos. En España el nº estimado de afectados es de 100.

Padecen hipotricosis (ausencia o escasez de pelo), hipodrosis (ausencia total o parcial de glándulas sudoríparas) por lo que no tienen capacidad para regular la temperatura corporal, hipodoncia (ausencia total o parcial de dientes, siendo de forma cónica los que llegan a salir) además de eccemas en la piel, infecciones respiratorias, falta o escasez de lágrimas…etc.

¿Cómo se traduce esto en la vida diaria? El aspecto físico de estos niños está muy marcado por la enfermedad, apenas tienen pelo, cejas y pestañas, ni tampoco dientes por lo que, dependiendo del carácter del niño pueden llegar a necesitar apoyo psicológico. Desde muy pequeñitos tienen que acostumbrarse a llevar prótesis para suplir la falta de dientes, tienen que tener cuidados extremos con la piel para evitar eccemas, con los ojos para evitar conjuntivitis, con las mucosidades para evitar infecciones respiratorias.

La complicación más seria es sin duda la falta de sudoración, a partir de ciertas temperaturas (alrededor de los 25º) no se pueden permitir algo tan normal como jugar en el patio del cole o ir de excursión, y lo que es peor, si las aulas no se acondicionan con ventiladores o aires acondicionados  no pueden aguantar dentro de las clases.  Igual pasa con los adultos, a los que se les cierran las puertas de muchos trabajos y se reducen sus posibilidades de incorporación al mundo laboral. No es fácil para el resto de la población entender la gravedad de no sudar. Puede provocar un cuadro grave de hipertermia con secuelas irreversibles en el organismo, especialmente en el cerebro llegando en ocasiones a la muerte.

Desde AADE (Asosciación de Afectados por Displasia Ectodérmica de la CCAA Valenciana) damos toda la información a los nuevos casos que se ponen en contacto con nosotros, somos 45 socios, participamos en reuniones  internacionales donde nos ponemos al dia de todo tipo de avances, celebramos una reunión nacional con dos partes muy diferenciadas .Primero participamos de diferentes ponencias sobre los temas que más nos interesan y preocupan  para después mantener una agradable convivencia de familias en la que mayores y pequeños compartimos experiencias y unimos lazos.

Por otro lado desde AADE llevamos unos años luchando por conseguir que se nos reconozcan derechos que creemos son imprescindibles para que las personas con DE puedan tener unas condiciones de vida más digna. Una de ellas es que se reconozca con carácter general el grado de discapacidad como mínimo del 33% a personas con DE solo por el hecho de padecer la enfermedad.

Otro punto es que se incluya en la cartera del sistema nacional de salud los gastos de prótesis en niños e implantes en adultos. La ausencia de piezas dentarias afecta al desarrollo normal de la cara, el lenguaje, la alimentación, el crecimiento y la autoestima. Es muy triste ver que la única afección generada por esta enfermedad que realmente tiene solución, queda fuera del alcance de la gran mayoría de familias.

Desde AADE hemos seguido los pasos que nos indicaron para lograr la inclusión, pero da la sensación de que todo se diluye en los despachos y llevar a cabo algo tan concreto como esto se hace muy difícil.

Por eso damos la bienvenida a  una nueva plataforma como  Raras  pero no invisibles  a la que agradecemos este espacio.

Este artículo ha sido escrito por Mª José Delgado Roca, Delegada de la Asosciación de Afectados por Displasia Ectodérmica de la CCAA Valenciana (A.A.D.E.), como colaboración con Raras pero no invisibles. Podéis seguirlos en @aadespain en facebook y su web  www.displasiaectodermica.org y contactar con ellos en  Telf.626267988 /968350026

Fotografía Portada: Montserrat Villanueva Del Moral -«Líneas Vitales»  https://www.flickr.com/photos/mon06/