Relato: Mi experiencia con el Síndrome de Shwachman-Diamond

Tengo dos sobrinos. A la edad de 9 y 6 años, un día esperando entrar en el cine, el mayor me preguntó: “Tía , ¿por qué eres tan pequeña? Yo solo sé que tienes un problema en la tripa, pero eso no me lo explica”.

Entonces le hablé de mi mutación genética y de lo que provocaba en mí. De mis “diferencias”. Una vez explicado, mi sobrino dijo lo siguiente: “Gracias tía. Ahora entiendo muchas cosas”.

Y así es, para los niños lo diferente es absolutamente comprensible. Para ellos, lo extraño, lo que no comprenden, sobre lo que les crecerán miedos y prejuicios, es lo que no se cuenta, o se cuenta a medias o se cuenta y se advierte. Para ellos lo “raro” es no poder descubrir las diferencias.

Un tiempo después ocurrió esto que relato a continuación. Su reacción explica muy bien lo que uno experimenta ante un diagnóstico de enfermedad rara:

«Disfrutaba de un momento de juego con mis sobrinos. El juego consistía en colocar en un cuerpo humano “vacío por dentro”, distintos órganos y hacerlo en el orden correcto, encajándolos como un puzle.

Colocábamos los pulmones y mis sobrinos preguntaban:

“¿Sin pulmones se puede vivir?”, tomando este hecho como lo único importante para darle valor a la pieza. Si la pieza era imprescindible para la vida, había que romperse los sesos para poder encajarla Y esa era su pregunta para cada órgano / pieza que había que recolocar.

Una vez armado ese cuerpo humano de plástico, nos había sobrado una pieza. Una pieza pequeña, rosada, no muy identificable. Era el páncreas.

Y vino la pregunta: “¿Sin páncreas se puede vivir?”.
En mi respuesta negativa, su acción inmediata fue desmontar aquel rompecabezas orgánico para dar cabida a aquella pieza pequeña, rosada, poco identificable pero vital.

Y así ocurre, cuando conoces un diagnóstico de enfermedad rara, conoces primeramente tu pérdida y es una pérdida vital.

Hay que rearmarse, vaciarse y volverse a llenar».

Este artículo ha sido escrito por Montserrat Villanueva Del Moral como colaboración con Raras pero no invisibles.