La Fibrosis Quística

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La Fibrosis quística, forma parte de mi vida desde que nací. Es una enfermedad genética, es decir que mis progenitores son portadores del gen de la FQ y para que ésta se produjera fueron necesarios ambos genes alterados (uno de mamá y otro de papá) en el momento de la concepción (lo llaman: herencia autosómica recesiva). El tener un solo gen de la FQ no causa trastornos de salud (son portadores sanos), pero si la pueden transmitir.

Mi enfermedad no es contagiosa, por el contrario yo si puedo contagiarme fácilmente de otras personas con problemas infecciosos.

Esta enfermedad nos afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 recién nacidos vivos, y se da en las glándulas exocrinas del organismo, dando lugar a la producción de secreciones espesas que obstruyen los conductos, causando nos daños en distintos órganos principalmente en los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor.

Los síntomas varían de una persona a otra, dependiendo de la mutación que tengamos mal y sobre todo cuando somos pequeños es fácil que confundan los síntomas con otras enfermedades de la infancia, por ejemplo: asma, neumonía, enfermedad celiaca, etc…

Diagnóstico de la fibrosis quística

A la mayoría de nosotros nos diagnosticaron la FQ generalmente por las manifestaciones clínicas que estábamos sufriendo como infecciones respiratorias, esteatorrea muy intensa, o un retraso significativo del desarrollo. Una vez que los médicos sospechaban del diagnóstico, nos hacían la prueba del sudor, que consiste en inducir un exceso de sudación administrando una inyección de pilocarpina (un fármaco) en una zona de la piel, donde se determina la concentración de cloro y sodio. El 98% de los pacientes damos positivo a esta prueba.

Cuando esta prueba da positiva, se hace un estudio genético, para confirmarlo con el gen y mutación que tenemos.

Actualmente se detecta en la prueba del talón que se hace a los recién nacidos.

Tratamiento de la fibrosis quística

Para paliar los efectos producidos por esta enfermedad, tenemos que incorporar  en nuestro día a día una serie de tratamientos que nos aumenta la calidad y la esperanza de vida.

Malnutrición y problemas del aparato digestivo

Muchas de las personas que padecemos fibrosis quística absorbemos las grasas de manera deficiente, lo que tiene como consecuencia un importante estado de malnutrición, que es preciso contrarrestar mediante una dieta hipercalórica cuyo contenido en grasas sea algo superior a lo normal, y que nos aporte suficientes proteínas y vitaminas. Para controlar el estado nutricional y actuar de acuerdo a nuestras necesidades, deben realizar periódicamente determinaciones bioquímicas (hemograma, proteínas, grasas…), y de peso, talla, perímetro del brazo… Y las personas que presentamos insuficiencia pancreática debemos consumir, además, preparados comerciales de enzimas pancreáticas.

Aparato respiratorio

El problema pulmonar o del aparato respiratorio  en general es el más grave. El tratamiento consiste en evitar que las secreciones se espesen y obstruyan los bronquios. Para ello es conveniente mantener muy hidratados nuestros pulmones y así con la ayuda de la fisioterapia respiratoria, facilitarnosla expulsión de las secreciones. Es muy importante realizar todos los días 2-3 sesiones diarias de Fisioterapia(Que nos enseñarán profesionales en esta materia) y la administración intermitente de fármacos como los broncodilatadores en aerosol y mucolíticos,para mantener nuestros pulmones limpios y así evitar infecciones. Si éstas son persistentes, el tratamiento antibiótico que nos administran por vía oral, intravenosa o incluso conjuntamente,  debe ser continuado, pero si son poco frecuentes el tratamiento se limitará al tiempo necesario en cada caso. Cuando la enfermedad está muy evolucionada de manera que no nos la  pueden controlar con los tratamientos anteriormente citados, puede estar indicado el trasplante pulmonar.

Apoyo Psicológico y Asociativo.

Debido a las preocupaciones y complicaciones que se nos presentan en nuestra vida diaria motivados por las diferentes afectaciones que nos produce la F.Q.  A veces es necesario el apoyo psicológico tanto para nosotros los afectados, como para nuestros familiares.

En este aspecto, La Asociaciones juegan un papel muy importante. En nuestro caso LA ASOCIACIÓN CASTELLANO LEONESA CONTRA LA FIBROSIS QUISTICA, cuya sede está en Valladolid (calle batuecas, Colegio Conde Ansúrez) Teléfonos:  680600243, Correo electrónico: fibrosisquisticacyl@gmail.com

Trabajan entre otros, los siguientes objetivos:

• Dar a conocer la enfermedad por los medios de comunicación, a través de mesas informativas, Jornadas en las que diferentes ponentes dan charlas de temas relacionados con la enfermedad, por medio de revistas específicas de la FQ, etc…
• Cuando se hacen las Asambleas y Jornadas, se aprovecha para hacer una comida en la que compartimos nuestras experiencias, sirviéndonos incluso para disipar dudas.
• Prestan una atención individualizada a las personas que lo requieren.
• También llevan a cabo todos los años un programa de Fisioterapia respiratoria, a domicilio para los afectados que lo solicitamos de la comunidad de Castilla y León.
• Hacemos también todos los años, cuando llega el buen tiempo, una pequeña marcha incluyendo la comida, para recaudar fondos, en la que nos reunimos y conversamos de nuestras cosas.

Nuestra Asociación como la mayoría del resto de Comunidades, pertenece a la Federación Española contra la Fibrosis Quística, y colaboramos y mantenemos contacto con otras instituciones y profesionales sanitarios.

Somos 174 socios y 70 afectados, que abarca toda la Comunidad. La extensión de Castilla y León y el número de provincias, hace que sea más difícil la organización de actividades.

Reclamamos a las  Administraciones, y Autoridades Sanitarias, más inversión en investigación, más colaboración en centros escolares, para que nuestros afectados puedan ponerse las medicaciones correspondientes con ayuda y sin trabas. Y por supuesto menos recortes en Sanidad que siempre sufrimos los más débiles.

Para colaborar  con la Asociación las personas que lo deseen, pueden hacerlo por medio de donativos, haciéndose socio, o colaborando directamente en la organización de actividades. En todo caso, ponte en contacto con nosotros.

Este artículo ha sido escrito por La Asociación Castellano Leonesa Contra la Fibrosis Quística como colaboración con Raras pero no invisbles. Podéis seguirlos en http://www.fibrosisquistica.org