GUÍA SOBRE EL SÍNDROME DE SHAWCHMAN-DIAMOND

¿De qué enfermedad nos quieres hablar?.

Síndrome de Shwachman-Diamond. También conocido más brevemente como SDS. Enfermedad rara, genética, de herencia recesiva (salvo si el bebe es el primer caso, ambos progenitores deben ser portadores para que uno de sus hijos pueda heredar y manifestar la mutación). La incidencia del SDS es de 1/500 mil personas. El diagnóstico se da en los primeros 24 meses de vida.

¿Cuáles son los síntomas?

Al ser un “síndrome”, la mutación que lo determina provoca síntomas diversos por daños en distintos órganos.
Principalmente lo que vemos es:
• Diarrea grasa (esteatorrea) y pérdida de peso (o ganancia muy lenta en el bebe) que puede acompañarse de náuseas y vómitos.
Este es el principal síntoma debido a la afectación pancreática de la mutación del SDS. Lo que ocurre es que el páncreas en su función exocrina es incapaz de producir dos enzimas, amilasa y lipasa que son las que permiten que nuestro organismo pueda absorber las grasas de los alimentos y también las vitaminas que absorbemos ligadas a ellas (vitaminas liposolubles- A, E, K y D). Al no poder absorber las grasas nuestro cuerpo las elimina, por eso aparecen estos síntomas.
La afectación pancreática se trata con la administración de Kreón (enzimas químicas, amilasa y lipasa), media hora antes de cada comida y una dieta baja en grasa que se va normalizando mucho con la edad y la absorción de la medicación. Se pueden dar suplementos ricos en proteínas también para la recuperación del peso cuando este es muy alarmante y usar el MCT un aceite de ácidos grasos de fácil absorción para la correcta ganancia de peso y que no se aparezca ningún tipo de déficit nutricional.
• Tendencia a sufrir infecciones repetidas y fiebre sin otro síntoma asociado.
Este síntoma es la respuesta de la afectación a nivel medular que tiene el SDS. Dicha afectación es la neutropenia cíclica y/o plaquetas. La medula de las personas afectadas por SDS producen neutrófilos en una cantidad muy inferior a lo normal, oscilando entre un número muy bajo (200-300 neutrófilos) a una cantidad próxima al límite inferior normal (1200-1500). Los neutrófilos son el tipo de glóbulos blancos que constituyen nuestra primera barrera defensiva contra las infecciones y agentes extraños. Cuando esta es deficitaria la persona sufre infecciones con frecuencia (en el SDS es muy característica la otitis de repetición), o bien el desarrollo de la infección es tan rápido que requiere ingreso para tratamiento intravenoso con riesgo de sepsis (infección generalizada a la sangre).
Esta afectación se trata con la administración de Septrim, un antibiótico de amplio espectro durante los primeros años de vida del niño. También se pueden utilizar los G-CSF, fármacos estimuladores de estas defensas y que se ponen de manera subcutánea una vez al día hasta que la médula del niño con SDS estabiliza su producción aunque siga siendo un poco baja.
La afectación medular del SDS supone también su riesgo más mortal. No solo por el riesgo de sufrir una infección generalizada con consecuencias mortales sino porque esta alteración puede evolucionar a aplasia medular y otros tipos de enfermedad maligna hematológica como leucemias mieloides, linfomas, trombocitopenias, anemia de Falconi. En esos casos las personas con SDS se exponen a la necesidad de un Trasplante de Médula Ósea.
• Otro síntoma característico es la talla baja y malformaciones óseas. Esto se debe a la carencia de la vit D que es una vitamina liposoluble y absorbemos asociada a las grasas. Aunque la talla casi siempre queda dentro del límite bajo dentro de la talla genética que pueden tener los niños con SDS, actualmente se trata con dosis bajas y adecuadas del hormona del crecimiento en los casos dónde este se estanca y va muy por debajo de la media. Las deformaciones óseas se ven en huesos largos y parrilla costal pero solo en los casos en los que la tardanza del diagnóstico y la falta de medios han expuesto al niño con SDS a un estado ya de desnutrición importante.
También encontramos otra serie de problemas secundarios a la malabsorción de las vitaminas liposolubles como son :
• Problemas dentales (pérdida de esmalte y dentina) por carencia de vitamina D.
• Alergias en la piel y otras patologías dérmicas sin causa conocida por carencia de vitaminas A y E; y niveles bajos de zinc y magnesio.
• Hematomas frecuentes y espontáneos por falta de vitamina K.

Estos problemas se tratan con la administración de las vitaminas y minerales deficientes y de manera individualizada.
El SDS no tiene una afectación neuronal pero en los casos en los que el bebé ha sido prematuro o ha tardado mucho en ser diagnosticado y por ello sufrido un gran retraso de peso y estatura también podemos encontrar algún tipo de déficit neuropsicomotor: retraso al hablar, falta de concentración, hiperactividad… siempre debidos a la prematuridad o a la ausencia de tratamiento pero no como afectación genética de la mutación del SDS.

Como es tu día a día, cuéntanos las principales dificultades que te encuentras.

En este apartado me gustaría hablar primero del día a día y las dificultades de los niños con SDS, ya que mi caso adulto es algo diferente.

Los niños con SDS suelen enfrentarse a unos primeros años de vida llenos de visitas hospitalarias, pruebas diagnósticas y/o terapéuticas y debut de toda la sintomatología y consecuencias de esta mutación. Cosas que no viven otros bebes como unos primeros años de alimentación por sonda, pruebas como punciones medulares, biopsias, etc… En la mayoría de los casos supone para los padres una dedicación exclusiva, no pueden dejar a sus hijos en una guardería e incluso es muy posible que empiecen el colegio tarde y que los primeros años sean muy intermitentes con muchas faltas por recaídas varias hasta el control de la sintomatología patológica.

Son niños que deben tomar medicación desde muy pequeños y es una medicación en principio para toda su vida. Los padres afrontan la incorporación escolar con miedo, no solo por cómo afectará a su hijo sino por cómo explicar esa diferencia y cómo encontrar profesionales que cuiden de ella sin que eso reste la posibilidad de desarrollo de todas las capacidades de estos niños.

En su día a día, viven absolutamente entregados a su etapa vital. Los niños con SDS son niños especialmente inquietos y curiosos. Desarrollan una sensibilidad especial como muchos niños con enfermedades crónicas hacia sus diferencias pero sin dejar de cuestionárselas y de hacerse preguntas en distintas etapas de su vida. Sus cuestionamientos son absolutamente vitalistas. No se sienten diferentes, la diferencia viene impuesta por el núcleo social que van a encontrar. Para ellos saberse diferentes es muy distinto a sentirse diferentes. Hasta finalizado el desarrollo sus vidas pasarán por periodos cíclicos de etapas inmunológicamente deficitarias que no solo les llevan a más tratamientos e incluso ingreso sino que les impedirá actividades como nadar (por las otitis repetidas) o perderse cumpleaños, cosas que para ellos son realmente lo más importante de su día a día.

Su calidad de vida una vez controlado el SDS es muy alta y en la edad adulta estamos convencidos de su normalización casi total.

La parte más difícil en el desarrollo es la manifestación de alguno de los riesgos más graves del SDS como aquellos que llevan a la necesidad de un trasplante medular. Eso rompe sus vidas, en un grado mucho más alto que un periodo de aumento de infecciones u otra sintomatología. Y se enfrentan a una experiencia muy muy difícil.

En mi caso adulto, actualmente desde hace cinco años mi calidad de vida en salud es fantástica. Antes del diagnóstico el afrontamiento era complejo puesto que uno se enfrentaba a cosas que no conocía ni podía controlar y que parecían lo que no eran. Después del diagnóstico durante diez años hasta mi segundo nacimiento vital el día a día era una pura incógnita. Realmente te bajas del mundo conocido para vivir otra historia. La parte más difícil fueron los años de dolor, la más compleja y la más limitante aunque bien es cierto que pocas veces salvo los ingresos descendía mi actividad diaria. Las limitaciones son varias, no puedes viajar, no puedes salir de casa sin la medicación, en mi caso no podía tomar ni un solo gramo de grasa, necesitas una inversión brutal en dentista y aumentas costes de farmacia cotidianos. Tu entorno social y tus relaciones se limitan puesto que es muy difícil compartir tu día a día.

Actualmente llevo una vida plena y normalizada en salud. Mi cuerpo y yo nos conocemos como si nos hubiéramos criado juntos. Realmente es algo que también les ocurre a los padres de los niños con SDS, aprendes a conocer cómo se comporta tu mutación, que ocurre cuando algo va mal, que antecede a un periodo de bajada de defensas, etc…. Y eso me ocurre a mí. Mi páncreas es además mi segunda neurona, casi. Hay un componente emocional muy ligado a este órgano, en periodos de estrés, él se va a quejar. En mi caso las enzimas pancreáticas no funcionan, la limitación de absorción de mi páncreas hace que también sea incapaz de absorberlas de manera química. La base de su estabilidad es la dieta. Sigo una dieta muy baja en grasa pero puedo salir a comer fuera y de vez en cuando darle algún capricho a mi sentido del gusto. Cuando el páncreas esta saturado y tengo molestias por inflamación toca hacer reposo intestinal para darle un respiro y volver a absorber mejor. A nivel medular, tengo una médula “rara”, lo que se diría pre-patológica pero siempre ha sido así y funciona maravillosamente. Mi nivel de neutrófilos sigue siendo cíclico pero una vez corregido el desorden pancreático se ha normalizado hasta niveles absolutamente normales la mayor parte del tiempo. Cuando caen vertiginosamente no necesito ningún soporte, solo cuidados locales de aftas u otros síntomas consecuencia de esa bajada de defensas. Tomo vitaminas liposolubles siempre, aún sin ellas tengo dermatitis de origen y evolución desconocidas, así que de momento las mantengo.

Mi día a día es absolutamente vitalista, me sobra energía. Las principales dificultades para mí son externas, como trasladar esa diferencia en tus relaciones sociales, amorosas, laborales, de modo que no tenga implicaciones negativas es un trabajo que no tiene una guía específica. No se trata de que el otro lo entienda, solo que lo escuche y que vea en ti mucho más allá que esa mutación casi única en el mundo. En ese sentido, experiencias de todo tipo. Pero pueden las ganas.

Después de mi segundo nacimiento lo que hice fue viajar mucho, recuperar cosas que no había podido vivir antes. Hay pasiones que la vida no me dará como la posibilidad de ser madre pero forma parte de esa integración de entender tus límites siempre pudiendo traspasarlos de algún modo.

¿Sabes a cuantas personas afecta?

Desconozco datos actuales. En España conozco siete niños de edades comprendidas entre los 4 y 13 años. Personas en edad adulta en España solo conozco mi caso pero tengo referencias de que es muy posible que haya algún caso que ya haya llegado a la edad adulta. A nivel mundial se estima un número inferior a 300 de personas afectadas según datos de Orphanet.

¿Cuánto tardasteis en tener un diagnóstico?

Hasta hace pocos años, las familias se enfrentaban a periodos largos hasta llegar a un correcto diagnóstico, por la “juventud” de la enfermedad (descubierta en 1964), por su rareza, por la falta de información y la sintomatología que orientaba hacia otras posibilidades alejadas del SDS.

El tiempo podía oscilar entre 2 y 4 años con las consecuencias para el niño de la tardanza del diagnóstico. Actualmente en España el tiempo no suele superar los 6 meses y en las consultas de pediatría ya existe un protocolo que contempla el Síndrome de Shwachman-Diamond como enfermedad rara infantil.

Suena “raro”, pero no fui diagnosticada hasta los 25 años. Una vez que comenzamos a tener una orientación acertada de hacia dónde dirigirnos, mi equipo médico tardo unos seis meses. Un periodo de tiempo influido en gran parte porque dada mi edad, debíamos descartar cualquier otra posibilidad antes que una patología tan rara: celiaquía, intolerancia a la lactosa, fibrosis quística pancreática, etc… No obstante estuvo en la lista de mi equipo médico desde el primer momento. El análisis genético puso toda la rotundidad a pesar de no ser un caso clínicamente “normal” o ajustado a la evolución esperada de un SDS.

La edad de mi diagnóstico indudablemente ha influido en la sintomatología y las consecuencias en mí de esta mutación. Yo presentaba sintomatología que no sé da en niños, ni debe aparecer en un SDS bien diagnosticado. Síntomas derivados de un deterioro de mi páncreas que no había sido tratado nunca. De hecho yo lo descubrí por el más importante de esos síntomas. El dolor, un dolor tipo pancreatitis aguda pero las 24 horas de día que era consecuencia de una insuficiencia muy marcada de mi páncreas y su correspondiente inflamación. Mi páncreas tenía entonces una función del 45%. Quiero explicarlo puesto que el dolor pancreático no es un problema a tratar en los niños con síndrome de shwachman-diamond. El páncreas de estos niños tiene esa insuficiencia pancreática exocrina pero no se degenera como ocurrió en mi caso por falta de tratamiento. No obstante mi páncreas es un órgano maravilloso que durante 25 años trabajo asombrosamente y en la actualidad puedo decir ya que aunque es imposible que recupera la función perdida, mi páncreas funcionante ha recuperado su capacidad al 100%, es decir, la parte que funciona, funciona a la mil maravillas¡¡

El momento del diagnóstico como adulta, también lo viví diferente. Mi respuesta cuando mi médico me lo comunicó fue: “Perfecto, ¿y ahora qué hacemos?”. Esto se debe a una necesidad que se cubre o un alivio que como yo, pero en otra medida viven también los padres de niños con SDS, por fin tienes un diagnóstico. Muere la duda y eso abre la posibilidad. Para mí conocer mi SDS fue encontrar muchas respuestas, que necesitaba desde hace años. Por fin tenía un nombre. Pudiendo nombrarlo, ya podía destriparlo y entenderme con él.

¿Existe un centro especializado en la enfermedad? ¿Dónde se encuentra?

El centro más especializado en esta enfermedad rara es el Boston Children ́s Hospital en Boston, que cuenta con un programa de tratamiento específico, registro de casos, ensayos clínicos, banco de biomuestras, investigación y soporte a las familias.
En España, en el Hospital Clínic de Barcelona, en el Hospital Universitario la Paz de Madrid, se tratan con experiencia niños con SDS y poseen un test diagnóstico específico. Test que también encontramos en Valencia en el Instituto de Medicina Genómica y el Centro Inmunológico de Alicante.

En Alemania, Bélgica, Italia, Australia, Francia, Portugal y Países Bajos también tienen centros de tratamiento directo o indirectamente el SDS. Se pueden consultar en la página de Orphanet.

¿Consideras suficiente la investigación que se hace de ella?

En España existe ya un registro de casos en el Instituto Carlos III. La investigación aquí es nula, debido al bajísimo número de casos de personas que tenemos esta mutación. La investigación se hace insuficiente, a pesar de comprender que debido a los costes somos un número muy pequeño de personas, es difícil interiorizar esa valoración, especialmente cuando el principal beneficiario es tu hijo. También se hace insuficiente en la medida en la que la información sobre avances diagnósticos, investigación o ensayos clínicos en otros países llega con mucha dificultad y mucho más a las familias.

Existen investigaciones en otros campos que si pueden beneficiar a los niños con SDS, especialmente los avances en trasplante de médula ósea con células embrionarias, el campo de las células madre y los estudios a nivel pancreático desarrollados en otras patologías. Aunque probar esos avances en niños con SDS siempre añade el riesgo a los que ya tiene de ser un organismo celular completamente desconocido en su comportamiento global.

El acceso a medicamentos que pueden mejorar la calidad el niño y no se fabrican en nuestro país es prácticamente inviable. Se deniegan por falta de casos de éxito en los que se ha probado su eficacia.

Igualmente ocurre con los padres que deciden tener un hijo con una médula compatible para su hermano con SDS. Las dificultades administrativas, la legislación en nuestro país impiden que se pueda realizar aquí. Las causas de denegación son diversas pero especialmente por no haber enfermedad maligna hematológica real y ser solo un riesgo que no obstante los padres han decidido prevenir con pleno conocimiento de sus consecuencias.

El diagnóstico preimplantacional si beneficia a las familias con SDS como en otras muchas patologías con enfermedad rara, permitiéndoles la posibilidad de una selección de óvulos sanos, no portadores de la mutación del SDS. Lo que ocurre es que los costes son muy elevados al no haber ayudas de ningún tipo para estas familias, al igual que los costes derivados de tener que salir de España para todo el proceso de un nuevo hijo sin mutación de SDS y con médula compatible para un hermano que si vive con ello.

¿Qué cambios reclamas a las autoridades sanitarias?

Sin duda reclamaría investigación y medios para conocer los avances que pudieran existir. Pero entiendo la complejidad que dada la escasez de personas afectadas supone esa inversión.

No obstante los niños con SDS merecen esa reclamación y hay algo mucho más básico, dar a estos niños y sus familias CALIDAD DE VIDA, lo que conseguimos financiando medicamentos y tratamientos para los que no reciben ningún tipo de ayuda. Son familias que asumen no solo los costes de medicación no financiada sino también costes de suplementos vitamínicos, alimenticios, traslados hospitalarios a otras comunidades (mínimo dos traslados al año), y otra serie de soportes a lo largo del desarrollo del niño dependiendo de la evolución de la enfermedad, como son los gastos dentales.

¿Podrías indicarnos cuales son las principales carencias que existen en el sistema nacional de salud?

Afortunadamente disponemos de equipos profesionales que se han implicado de una manera extraordinaria en los niños con SDS, aunque los especialistas se encuentran principalmente en Madrid y Barcelona. En las comunidades no obstante igualmente existen pediatras y equipos implicados en el seguimiento de estos niños. Las carencias se dan más a nivel institucional en lo anteriormente citado, la disminución de la accesibilidad y limitación de derecho a tratamiento y la reducción de ayudas en dependencia y minusvalía.

¿Qué otros datos te gustaría que incluyéramos ?

Me gustaría aportar algo que creo es muy importante. Los niños con SDS no son niños enfermos. Yo no soy una persona enferma. Tenemos una mutación, tenemos una mutación que describe ese síndrome de shwachman-diamond. Estamos enfermos cuando algo falla, ahí nos sentimos enfermos.

Nunca me ha molestado el término de enfermedad “rara”, de hecho me parece una palabra muy particular y creadora. Pero a nivel social y profesional también es importante entender que una patología genética, es crónica solo porque no puede eliminarse de tus genes pero no porque nos lleve a un estado de enfermedad constante.

También quiero destacar la fortaleza, valentía y nobleza de los padres de niños con enfermedades raras. Yo soy adulta. Siempre he decidido por mí. Pero los padres deciden por lo que más quieren en el mundo. Eso es todo un acto de generosidad y coraje. Ellos además de a toda la enfermedad se enfrentan a sentimientos propios como la culpa y la capacidad para decidir lo correcto. Han de saber que en genética no hay culpables, la vida sucede sin más, incluso con mutaciones. Y también que siempre decidirán sabiamente, que no tengan miedo, lo que les mueve en sus decisiones siempre es la calidad de vida de sus hijos, eso elimina el error. Y trasladarles siempre toda mi admiración.

Este artículo ha sido escrito por Montserrat Villanueva Del Moral como colaboración con Raras pero no invisibles.

Foto Portada: Montserrat Villanueva Del Moral cedida como colaboración con Raras pero no invisibles para este artículo
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