¿Qué es el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico?
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad ultra rara que afecta principalmente a los riñones pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal.
Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón de habitantes.
El SHUa se produce cuando una serie de proteínas del sistema inmune, denominadas sistema de complemento, se activan indebidamente o en exceso.
¿Qué sintomatología cursa?
Los síntomas iniciales pueden incluir cansancio, hinchazón, vómitos, palidez, fiebre y, a menudo diarrea, pero sobre todo, disminución del volumen de orina.
Esquema del complemento
Comprender la enfermedad.
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHU Atípico) es una enfermedad muy grave y rara, cada caso es distinto de otro, lo que añade dificultad al diagnóstico y tratamiento, que ha de ser individualizado.
Aunque no hayan síntomas presentes, pueden producirse complicaciones clínicas por la enfermedad, incluso daño renal.
El diagnóstico del SHU Atípico puede ser devastador para la familia, porque a menudo lleva meses de atención con el paciente hospitalizado, diálisis a largo plazo y un drástico cambio en el estilo de vida.
«Las primeras 48 horas son decisivas en la identificación de la patología y la aplicación de las terapias actuales más apropiadas en cada caso»
Esta actividad desorganizada daña la pared de los vasos sanguíneos y produce pequeños coágulos. Los riñones son especialmente susceptibles a la inflamación y obstrucción por pequeños coágulos dando lugar a insuficiencia renal aguda característica y anemia grave.
Cuando los riñones dejan de funcionar, el organismo no logra liberarse de las toxinas, disminuye la cantidad de orina producida y aumenta la cantidad de proteínas presentes en la orina. Este proceso puede dañar los riñones de forma permanente. Los riñones que funcionan mal también pueden causar presión arterial alta e hinchazón, y pueden además producir estrés en el corazón y los pulmones. Los coágulos de sangre también pueden afectar el corazón y el cerebro y pueden causar episodios como convulsiones, ataques de corazón o accidentes cerebrovasculares.
El SHU atípico y sus consecuencias son muy peligrosas y pueden ser mortales si no se recibe tratamiento por un equipo médico experimentado en un centro hospitalario especializado.
SHU Atípico: No Sólo una Enfermedad Infantil
El SHU atípico primario es una enfermedad genética por alteración de la regulación del complemento. Otras causas asociadas a SHU atípico son infecciones bacterianas, VIH, cáncer, embarazo, fármacos, enfermedades metabólicas y autoinmunes.
Lo más frecuente es que la enfermedad se manifieste durante la infancia, pero también puede aparecer durante la vida adulta. Las personas con SHU Atípico en general tienen una recaída incluso después de una recuperación completa del episodio presentado inicialmente.
¿Quién puede tratar esta enfermedad?
Contar con especialistas informados es fundamental para el éxito del tratamiento del SHU Atípico. Nefrólogos (especialistas en riñones) hematólogos, hepatólogos, así como los médicos de cabecera y pediatras, son los primeros grupos de doctores que deben estar bien informados y por tanto, deben poder diagnosticar el SHUa de forma rápida.
También participan otros especialistas, como cardiólogos, inmunólogos y especialistas en terapia intensiva. Debido a la rareza de esta enfermedad muchos médicos nunca han tenido experiencia en el tratamiento de un caso de SHU Atípico.
A menudo las familias tienen que recorrer largas distancias simplemente para recibir atención experimentada.
Pruebas Genéticas
Si bien el SHU Atípico es una enfermedad genética, en muchos pacientes no es posible identificar una mutación. Sin embargo investigar el componente molecular y genético de la enfermedad contribuye a establecer el riesgo de recaídas, el pronóstico y la gravedad del caso.
Además contribuye a comprender los mecanismos de la enfermedad e investigar futuros tratamientos.
El estudio genético-molecular del complemento se realiza en el Servicio de Inmunología del Hospital La Paz en coordinación con el Centro de Investigación Biomédica de enfermedades raras en red (CIBERER) y Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de Madrid.
«Hay diversas mutaciones genéticas que contribuyen a adquirir el SHU Atípico. Menos el 50% de los pacientes no tienen una mutación genética identificable»
En la actualidad existe un consenso total entre médicos e investigadores de que a cualquier paciente correctamente diagnosticado de SHU atípico hay que ha
erle el estudio genético e inmunológico del Complemento. La proporción de pacientes con alteraciones del Complemento supera el 50%, y el tipo de alteración condiciona la evolución, el tratamiento y las expectativas de éxito de un posible transplante renal.
Opciones de Tratamiento Tradicionales
Si bien no existe una cura para el SHU Atípico, la aprobación de Soliris por parte de la FDA (U.S. Food and Drug Administration) y EMA (European Medicines Agency) trae una nueva esperanza a las familias que se enfrentan a esta enfermedad. Antes de la aprobación de Soliris, las siguientes intervenciones se utilizaban frecuentemente en el tratamiento del SHU Atípico. La disponibilidad de Soliris podría cambiar la forma en que se utilizan estas intervenciones hoy en día:
Transfusiones de Sangre: En general, las transfusiones de sangre han sido la primera línea de tratamiento cuando los pacientes con SHU Atípico ingresan al hospital con anemia. Un paciente podría recibir concentrado de glóbulos rojos, sangre entera o plaquetas para lograr estabilizar su situación actual. Estos productos ayudan a que la sangre regrese a un nivel normal durante un período breve, pero no sirven para tratar la enfermedad. Durante una manifestación clínica grave de microangiopatía trombótica, un paciente con SHU Atípico podría depender de cientos de generosos donantes de sangre para seguir con vida.
Infusiones de Plasma: Los tratamientos con plasma han sido la forma más tradicional de tratar a los pacientes con SHU Atípico. Cuando se realiza una infusión de plasma, el plasma donado se transfunde a un paciente con SHU Atípico.
La Plasmaféresis ha de establecerse lo antes posible ante el diagnóstico de SHU atípico. Es un proceso por el que se retira el plasma del paciente y se reemplaza por plasma con los factores reguladores del sistema de complemento que están defectuosos en la enfermedad. Hasta hace pocos años era la única alternativa terapéutica y su eficacia era limitada.
Diálisis: El SHU Atípico puede causar que los riñones del paciente dejen de funcionar de forma permanente o temporal. Los riñones del pacientes no pueden funcionar adecuadamente, deben someterse a diálisis que es una técnica que sustituye la función depuradora de los riñones dañados y evita las complicaciones del fallo renal, pero no es terapéutica porque no frena la enfermedad renal, la presión arterial ni las complicaciones en otros órganos.
Trasplantes Renales:Muchos pacientes con SHU Atípico sufren insuficiencia renal permanente. Históricamente los trasplantes renales no han sido una opción para estos pacientes debido al alto índice de recurrencia de la enfermedad.
Actualmente la disponibilidad de Soliris permite que los pacientes y los médicos consideren el trasplante renal por menor probabilidad de que la enfermedad recurra en el riñón nuevo.
Trasplantes de Hígado y Riñón: En el caso de ciertas mutaciones, como la mutación en el factor H, se ha utilizado en alguna ocasión con éxito. Sin embargo, existen riesgos importantes asociados con un trasplante doble y hay opiniones diversas de la comunidad médica acerca de los beneficios y viabilidad de esta opción.
Nuevas terapias Farmacológicas: Los nuevos inhibidores del complemento, como Eculizumab (Soliris), han demostrado eficacia y seguridad en el tratamiento del SHUa y de las complicaciones asociadas. Eculizumab está aprobado por la FDA y EMA para el tratamiento de pacientes con SHUa tanto adultos como pediátricos.
Una Nueva Esperanza para el Tratamiento
En 2011, la FDA aprobó el primer y único tratamiento para el SHU Atípico. Se conoce con el nombre de Soliris (eculizumab) y funciona al inhibir la activación no controlada del complemento, que ayuda a reducir la microangiopatía trombótica y muchas de las complicaciones asociadas con el SHU Atípico.
Soliris está aprobado para los pacientes pediátricos y adultos con SHU Atípico. Los ensayos clínicos han demostrado que Soliris puede ayudar a reducir las manifestaciones clínicas de la enfermedad y puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. La disponibilidad de Soliris permite que los pacientes y los médicos se puedan considerar el trasplante renal, debido a la menor probabilidad de que la enfermedad recurra en el riñón nuevo.
La Asociación
Nuestra asociación nace debido a la necesidad e inquietud de conocer más sobre esta enfermedad, así como conocer la relación de este síndrome con otras enfermedades Ultra-Raras.
El objetivo de la asociación es estar en contacto con pacientes con SHUa y/o sus familiares, profesionales sanitarios y de la investigación, doctores con pacientes que sufran este síndrome, así como con otros profesionales que puedan aportar información y esperanza a cualquier enfermo.
La urgencia en el diagnóstico del síndrome, la eficacia de los últimos tratamientos desarrollados, así como conocer cuál será el futuro y evolución de los trasplantes, son las bases de nuestra inquietud, y por tanto, nuestra voluntad de compartir toda nuestra información con cualquier familia que la pueda necesitar.
Desde la asociación, podemos trasmitir tranquilidad a los enfermos, a sus familias, pero además, podemos ser el punto de encuentro perfecto entre los enfermos y los doctores, justamente en los momentos más dificiles, cuando debuta el SHUa, donde el enfermo y su familia quedan totalmente desorientados, cuando los doctores tiene una gran responsabilidad en reducir al máximo los grandes daños que SHUa puede llegar a producir.
Desde el año 2006, nuestra experiencia, nuestra colaboración con investigadores, doctores y enfermeras por todo el mundo, nos han enseñado y, sobre todo, nos han hecho comprender que contamos con grandes profesionales y de gran reconocimiento mundial.
Puedes contactar con la asociación ASHUA en:
- C/ Rey Juan Carlos I, 18 Burriana – 12530 (Castellón)
- Teléfono: (+34) 667 766 179
- Email: info@ashua.es
- Web: www.ashua.es
- YouTube: www.youtube.com/user/asociacionASHUA
- Twitter: @ashua_spain
- SlideShare: www.slideshare.net/PacoMonfort
Mi hija fue diagnósticada con esta enfermedad alguien nos puede brindar toda la información necesaria…. para su tratamiento garcias.
Hola Buenos días, me diagnosticaron hace 8 meses SHUa, tengo 25 años vivo en Bogotá- Colombia. Me hicieron plasmaferesis, hemodiálisis y en estos momentos estoy con Eculizumab, gracias a Dios me he ido recuperando
Hola me gustaria hablar contigo yo vivo en bucaramanga y en enero fui diagnosticada
Hola yo tengo una enfermedad rara ya estoy quedando desnutrido lo raro es que tengo la creatinina bien el bun ya bien y no orino ni con ayuda de los medicamentos, el nefrologo ya no sabe que hacer como se llama esta enfermedad me colocaron en dialisis para sacar agua del cuerpo y pues es tanta agua que estoy quedando en huesos.
Mi hermna padece esta enfermedad desde hace tres años y a ella todo los medicamento se lo proporcionaron en el hospital ,esta en dialisis y esperando un trasplantede riñon y ahora dentro de lo k cabe esta muy bien .A raiz de la enfermedad de mi hermana todos nos hicimos la prueba genetica y dos de nosostros tambien tenemos la enfermedad pero no nos ha brotado nunca
Yo tengo 26 y la tengo hace tres años. Despues de tener una bb
Hola conozco una niña tiene 2 años y tiene esa enfermedad y muy duro ver cómo sufre su familia… Son de bajos recursos y aveces sufren hasta para conseguir lo del transporte para la clínica si alguien quisiera aportar un granito de arena se le agradecería .. Gracias…. Colombia
tengo 25 años y tengo esta enfermedad, me sentía bien pero hace dos días que recaí de nuevo, is hice caso a todo lo que me dijo el doctor, quiero conocer mas personas con este mal, por favor déjenme sus correos, muy agradecido
Hola a todos los que han padecido este mal, soy portavoz de una de mis mejores amigas, aún no le dan el diagnóstico final pero los más probable es que tenga el síndrome en 7 días nos dan resultados, contactenme para platicar acerca de la enfermedad, queremos conocer más personas con este síndrome.
Whatsapp: +526131246891
Bueno dias as todos.. Tengo esa enfermeda dende hace tres años cuando di a luz a mi hija se me dian notico.. Soliri si me a funcionado por el momento pero lo doctore disen k la endermeda no tiene cura y esa es mi preocuoasion. Tengo muchas pregunta y poca repuesta.. Sola saven decir k la enfermeda es rara y poco comun pero para mi no es suficiente..
Mi hermana sufrende esta enfermedad, pero el costo de Soliris es extremadamente caro y no hemos encontrado como comprarlo. USD$500k!! Hay alguna forma de sufragar este medicamento?
Buena tarde daniel.. me gystaria hacerte una pregunta si no es molestia?
Tu hermana as tenido hijos com este sindrome? Y le a salido todo bien? Espero me reponda gracias?.
Hola a todos; yo la tengo desde los 22 años, ahora mismo tengo 41, y llevo un tiempo esperando que me acepten el medicamento:
Soliris Eculizumab, Asique no funciona el Sergas, tan bien como dicen. Un saludo a todos
¿podemos ponernos en contacto con usted por correo para hacerle unas preguntas sobre la enfermedad? Gracias
mi hijo lo tuvo es terrible
X favor dime como se curo mi prima de dos años tiene está enfermedad
Hola señor, como esta usted? Dise k su hijo lo tuvo? Me puede desir como se le quito o como save k ya no lo tiene.. diculpe la curiosida y la molestia gracias..
Necesito mas informacion acerca de como fue el proceso de su hijo
mi sobrino tiene 5 años y tiene el shu atipico en estos momento esta en tratamiento plasmaferesis pero que sigue despues?
Tiene que esperar. Luego le daran un trata miento k es de porvida. Y es bueno yo lo tomos. Hace tres años..
Soliris
Hola ,a mi hijo se lo diagnosticaron con 10 dias de vida,y desde entonces lleva soliris ahora tiene tres años y media,es esta muyb si no.fuera pork cada 15 dias nos toca ir al hospital y esta bajito de talla llevamos tres meses con hormona de crecimiento.el primer año fue muy duro pero bueno son unos campeones,me gustaría contactar con gente de este sindrome,somos d zgz