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Hola, actualmente tengo 30 años, en el 2016 después de dos años de estudios, con los resultados de una biopsia me diagnosticaron miopatía mitocondrial, no se de que tipo, pues en el Instituto Nacional de Rehabilitación en México me argumentaron que habían acabado sus recursos para llegar a un diagnostico 100% concluyente.
mis síntomas desde mi infancia han sido muy heterogéneos y han evolucionado desfavorablemente con el tiempo, primero fue la parte inferior, secundario a la debilidad muscular fue la displasia bilateral de cadera, anteversión de femur y rotacion externa de tibias, mis rodillas y tobillos también se afectaron, usé muletas 9 años y me acabé la parte superior, bursitis de hombros, esguince cervical por las contracturas, costocondritis de pecho, etc. Tengo espasmos y contracturas musculares en todo mi cuerpo, algunas ya fibrosadas, dolor neuropático, hace un año comencé con problemas de presión baja e hipoglucemia, la fatiga crónica siempre ha estado ahí, pero ahora la identifico mejor…
Estoy en tratamiento con un neurólogo, me ha devuelto mi calidad de vida, tengo controladas mis contracturas y por consiguiente el dolor muscular gracias a relajantes musculares y un anticonvulsivo para el dolor neuropático, acompañado de fisioterapia y dieta hiperproteica… aun así, si me excedo con la actividad física entro en crisis, trato de no excederme pero a veces es inevitable, me quedo en cama hasta restablecerme, aun camino con muletas y ferulas, pero también uso la silla de ruedas.
Hola ,
Mi tía fue diagnosticada a los 35 de miopatia mitocomdrial Kearns sayre, y ahora tiene 60.
Ella siempre me ha dicho q hay q olvidarse q es una enferma. Su afán de superación la ha llevado hasta aquí .
Tiene párpados caídos de los q fue intervenida hace años y nada , por uno casi no ve y el otro algo . No mueve tampoco los globos oculares.
De una año para acá , se ha deteriorado más , sufre una insuficiencia respiratoria y duerme con un «bipad» o máquina respiratoria .
Se agota y fatiga muchísimo por la calle, pero sabe q aunq sean 10min. Tiene que caminar .
El corazón lo tiene estable dentro de lo q es la
Miopatia.
Ahora la están operando de cáncer de mama con lo conlleva en una enfermedad así… veremos … animo a todos ! Tenemos q ser fuertes por ellos y luchar !
Estuve en contacto con la asociación. De miopatia de USA y hay bastantes casos .
Mi tía fue de los primeros casos en Madrid , y le han llegado analizar trozos de tejido muscular para analizar con médicos venidos de Brasil pra probar su evolución…
su hospital , El Ramón y Cajal de Madrid .
Si alguien quiere hablar dejo mi email :
ana.mad@gmx.com
Creo que yo soy más antigua en el diagnóstico de miopatía mitocondrial. Tengo 55 años y fui diagnosticada en el año 1977, con 15 años, mediante biopsia realizada por el Doctor Ricoy Campo, jefe clínico del Hospital 1º de octubre.
Hola yo tambien fui diagnosticada con Miopatia tengo Sindrome de Kearns Sayre. No puedocerrar ojos para dormir, tuve diplopia unos meses, tengo retinitis pigmentaria, y dolor muscular sino duermo bien, soy de Guayaquil. Ecuador
No dicen nada de fibras COX negativas?
Me dices que no has mejorado con coenzima Q10, vitamina E y L carnitina.
Posiblemente habría que poner otra medicación.
Pero para ello tendría que verte y hacer una historia personal y familiar exhaustiva, así como una extensa exploración clínica y revisar toas las pruebas que ta han realizado.
Hola, me diagnosticaron miopatia mitocondrial y déficit de coenzima Q10 hace dos años, nadie de mi familia ha padecido la enfermedad tengo dolor, debilidad en piernas y brazos además de cansancio al realizar cualquier actividad me gustaría saber si existe algún otro tratamiento para aminorar el dolor, ya que todos mis síntomas se agudizan.
Hola Paola,
¿Cómo te diagnosticaron la Miopatia mitocondrial?
¿Mediante biopsia muscular y estudio de los Complejos I, II, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial?
Un cordial saludo
Hola, me hicieron biopsia muscular en la pierna, mandaron cuatro muestras a diferentes hospitales, en una midieron la actividad de la cadena respiratoria por espectrofotometria, tengo una en el límite del complejo IV y en los complejos II+III indicando una deficiencia de coenzima Q10 y los otros resultados por microscopia electrónica mencionan que se observan artificios ocasionados por una inadecuada fijación, pérdida de miofibrillas con zonas de desalineamiento, moderada cantidad de lipidos y agregados de glucógeno, núcleos internalizados, mitocondrias pequeñas muchas de las cuales se encuentran severamente dañadas, con pérdida de crestas, vacuolizacion y cuerpos mielinicos. En el estudio de histoquimica salio daño miopatico.Tengo mi hígado inflamado del lado izquierdo. Esto fue en abril del 2015. Tengo resultados pendientes de análisis y electromiografia, y valoraciones de varios especialistas, se que es una enfermedad progresiva no he sentido mejoría alguna con lo que tomo, al contrario se agudiza más.
Hola Paola, me dices «En el estudio de histoquimica salio daño miopatico»
Informaban de fibras rasgadas rojas o de acúmulo subsarcolémico de mitocondrias. Y con las tinciones SDH, COX?
¿Cuál es la medicación qué estás tomando?
En el estudio PAS: se observa una distribución anormal de la tensión, presentando algunas fibras negativas y otras con acumulos subsarcolemicos. Rojo oleoso :positivo en algunas fibras. NADH TR: se identifican fibras con ausencia de actividad enzimática y otras que representan refuerzo subsarcolemico. La conclusión fue cambios morfológicos consistentes con patrón de daño miopatico. Mi tratamiento es de coenzima Q10, vitamina E y L carnitina. En cuanto tenga resultados de mi electromiografia se los envío de antemano muchas gracias por tomar en cuenta mi caso.
PAS:Se observa distribución anormal de la tincion perdone usted.
Hola me llamo Noelia! y este es mi caso: El 25 de noviembre del 2015 ingresé en el hospital de Villajoyosa, Alicante, con los pies muy hinchados, mucho dolor en las piernas y casi sin poder andar, estuve ingresada 3 semanas, durante ese tiempo la cosa fué a peor y deje de caminar por completo! Después de muchas pruebas y una biopsia muscular empezaron a sospechar que era Miopatia Mitocondrial; ingresé en el hospital LA FE de Valencia con el fin de hacer otra biopsia para mandarla a Madrid y confirmar! A día de hoy la biopsia no está completa pero la enfermedad está confirmada, tengo Miopatia Mitocondrial, el problema está en que no hay mucha información sobre la enfermedad, me pasan muchas cosas raras y los médicos no saben exactamente los efectos que puede tener la enfermedad; por ejemplo: desde antes de navidades se me hizo como un bulto en la garganta pero más abajo de dónde esta la campanilla, noto que me molesta al respirar y cuando trago es como que se mueve abajo y arriba, tuve que ir unas cuantas veces a urgencias porque me hacía devolver y al final era sangre porque se me rebentaba una venita de tanto devolver; ahora no está tan hinchado pero a simple vista se ve el bulto; a veces se hincha más y es cuando me hace devolver, me han hecho pruevas y se ve un cuerpo extraño pero sigen sin saber que és! Me salió y aveces se me inflama un ganglioma en la muñeca y codo de tenista, tampoco saben porque! El fisio está desesperado porque ya no sabe que hacer conmigo, con nada que hago me salen contracturas en cualquier parte del cuerpo… Infinitas cosas que nadie encuentra sentido y nadie sabe porque… Si alguien tiene alguna información para compartir conmigo estaría infinitamente agradecida!
Hola Noelia, lamento por lo que está pasando. En efecto la Miopatía Mitocondrial es una enfermedad no rara pero sí dificil de diagnosticar , fundamentalmente por el desconocimiento entre la profesión médica.
Refieres «que te pasan muchas cosa y los médicos no saben exactamente los efectos que puede tener la enfermedad»
¿Me podría hacer una lista de esas cosas raras que te pasan?
Un cordial saludo,
Prof. Dr. Fernando Galan
Hola… Muchas gracias por contestar!! cosas raras me refiero por ejemplo el bulto que me ha salido en el cuello, han descartado las tiroides mediante análisis y un TAC, es un bulto que normalmente se ve a simple vista y me dificulta tragar y respirar pero hay días que no se porque pero se inflama muchísimo y me hace devolver, no se sabe porque!! me salió un ganglioma en la muñeca derecha, aveces se inflama y duele y no se sabe porque!! Codo de tenista tampoco se sabe, también hay días que se inflama! Me dicen que haga ejercicio, hago lo mínimo de lo mínimo y enseguida me duele prácticamente todo el cuerpo , dicen que no me sobre pase, pero si no hago casi nada!! El fisio privado tampoco conoce muy bien la enfermedad y ya no sabe que ejercicios hacerme porque enseguida me lesiono, pero también dicen que no me puedo quedar sin hacer nada porque también será peor…
Hola Noelia, podría ser un divertículo esofágico.
Pero me refería a los síntomas que tu notas.
Manifestaciones más comunes
• Estado general: cansancio intenso, desproporcionado para el esfuerzo realizado, con intolerancia al ejercicio.
• Dolores musculares con contracturas musculares y debilidad muscular (pesadez en brazos y piernas). Caida de los párpados.
• Sistema nervioso
o Periférico sensitivo: neuropatía periférica sensitiva (hormigueo o entumecimiento en manos y pies, neuralgia occipital (dolor de cabeza) y dolores neuropáticos (sensaciones anormales se asemejan a una descarga eléctrica. Cualidades comunes son ardor o frialdad, sensaciones de «alfileres y agujas», entumecimiento y picazón..
o Síndrome de las piernas inquietas.
o Central: disminución de memoria y concentración, episodios afasia nominal (dificultad severa recordar nombres o palabras). Pueden utilizar circunloquios, como una manera indirecta de hablar, para describir las cosas que no pueden recordar la palabra. Por ejemplo, puede referirse a las tijeras como “una herramienta utilizada para cortar el papel o el pelo.” Episodios de disartria (articulación de las palabras de forma defectuosa, lengua estropajosa)
o Autónomo (simpático – parasimpático):
Fenómeno de Raynaud (cambio color de las manos con el frío)
Sequedad de mucosas: boca, garganta, ojos etc
Mareo postural con presion arterial baja.
Disfunción intestinal (disgestiones lentas y pesadas, ardores, con hinchazón abdominal al final del día),
Disfuncion vesical (incontinencia de orina al esfuerzo, urgencia urinaria),
Intolerancia al frío o al calor.
• Aparato respiratorio: sensación de no entrar el aire en los pulmones
• Oido: pérdida de audición
• Tiroides: hipotiroidismo
No quiere decir que deba tener todos, pero algunos sí tendrá.
Mi tía fue diagnosticada a los 35 años y va a cumplir 60… su miopatia ha sido estudiada hasta por médicos en Brasil, y aún han intentado mejorarla con q10 ahora mismo ha dado bajón y se fatiga con mucha más facilidad que hace 1 año.. tiene todos los
Síntomas q detalláis , incluso la operaron en los 90′ de los párpados sin éxito.. me preocupa q esa fatiga sea del corazón … porque no se si en caso de necesitarlo se la podría operar de
Corazón …/ gracias /
Buenas noches Dr Galán, hace 9 tuve una cesárea en la que pari mellizos y 15 días después comencé a sentir debilidad muscular en manos, falta de elongación que no me permitía llevar mis manos hacia mí cabeza para peinarme, no pudia mover bien mi boca y fue avanzando al punto que 5 días después del inicio de los síntomas no podía elevar los pies para subir al auto… Primero me diagnosticaron Guillén barre y posteriormente miastenia gravis xq al principio tuve una mejoría con piridostigmina pero luego de unos días el resultado bajo mucho… Todos los estudios que me han realizado me han dado normal por lo que sospecho el diagnóstico es incorrecto pero los médicos aquí en argentina no tienen intensiones de seguir explorando y yo noto que comparto muchos síntomas con la miopatía y no todos con la miastenia… Hoy estoy mucho mejor gracias a la homeopatía y noto que caminar mejora mis síntomas… La biopsia de músculo podría detectar si tengo miopatía mitocondrial o cual sería el estudio que arroje luz sobre lo que padezco? Tengo mi madre y su padre con pérdida de audición, hay algunos tipos de miopatía que generan esto no?
Desde ya muy agradecida
Hola Stella, muchas gracias por su confianza al consultarme.
¿Por qué le hicieron cesárea?
¿Recibió anestesia general?
¿Que estudios le han realizado?
Existe la posibilidad de que tuviera antes del embarazo y parto una Miopatía mitocondrial asintomática, que se hizo sintomática por el parto con intolerancia al ejercicio o debilidad muscular que puede ir mejorando con el tiempo.
Las complicaciones más frecuentes en mujeres con Miopatia mitocondrial durante el embarazo son: parto prematuro y preeclampsia.
En efecto, existen enfermedades mitocondriales que se acompañan de pérdida de audición sensorineural bilateral, y son:
MIDD: diabetes y sordera hereditarias mitocondrodriales; MELAS: encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios semejantes a accidente cerebrovascular;
MERRF: epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares;
PEO: oftalmoplejía externa progresiva;
MNGIE: Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial.
La biopsia muscular abierta en músculo deltoides realizada bajo sedación y sin anestesia local. Realizando en ella las siguientes tinciones:
Hematoxilina-eosina
Tricrómico de Gomori
PAS
Oil red O
Sudán negro
Y las siguientes enzimas oxidativas:
NADH-TR
SDH
Citocromo oxidasa (COX)
Y las siguientes Enzimas glicolíticas:
Fosforilasa
Fosfofructocinasa
Y otras enzimas:
Fosfatasa ácida
Esterasa no-específica
Acetilcolinesterasa
Ademas le deben estudiar en la biopsia muscular, los Complejos I, II, III y IV de la Cadena respiratoria mitocondrial.
Espero que le hayan sido útiles estas respuestas
Un cordial saludo,
Prof. Dr. Fernando Galan
Les aconsejo realizar una dieta sin gluten y sin lacteos , asi como chequearse las vitaminas E , D y B12 en sangre .
La intolerancia/sensibilidad al gluten esta alterando/ exacerbando muchos parametros de nuestro organismo .
A mi mujer le alteraban las hormonas , con todo lo que ellos suponia , a su hermana miopatias , taquicardias y ansiedad .
Hola
Mi primer vistaso a la miopatia mitondrial fue hace en el 2003 donde cai en cama la primera vez y orinaba mioglobina a los meses me recupere y camine lleve mi vida normal hasta que en le 2008 vovli a caer en cama y esta ves en una silla de rueda, me diagnosticaron miopatia mitocondrial tk2 gracias a una biopsia muscular, este año 2016 me dio una crisis despues de muchos años sin presentarse pero en este dia ya estoy bien….
no hay cura no la hat, pero si he encontrado maneras de sobrellevar la enfermedad y pararme y tratar de tener una vida sana, que que duele, que molesta, que jode la vida durante un rato pero yo como muchos aprendimos a llevar la condicion y aprender a curarnos practicamente nosotros mismo, yo actualmente no tomo medicamento en mi pais venezuela no hay medicinas y es la realidad que afrontamos pero bueno, que mas me ha tocado recurrir a las hierbas a las tomas y alos brebajes ellos me han ayudado y aqui estoy, cuando ya nadie creia que noi iba a poder aqui estoy, como me digo la doctora que me diagnostico tu eres un fenómeno te levantaste y yo gracias a las hierbas a la fe y que todavía tengo mucho que hacer.
buenas tarde jose piña
+58412-661.83.19
Doctor Fernando:
Me es grato enviarle un cordial saludo y así mismo solicitar su apoyo para saber cuáles son las consecuencias graves de tener cistopatía, a mí me la detectaron desde los 32 años y ahora tengo 38 años y cada vez me cuesta mas levantarme y poder realizar mis actividades, cada vez me la paso más en cama y eso que me encuentro medicada con el Co Enzima Q10 y L Carnita de 1000 mg en la mañana y tarde Lo que ya no tolero son los dolores de cabeza más fuertes atrás de los ojos y que ni con los parches de morfina me logro controlar. Ojala me pueda ayudar.
Hola Gloria,
¿Cuál es el diagnóstico? ¿Citopatía mitocondrial? ¿ Miopatía mitocondrial?
¿Cómo se la diagnosticaron? ¿Por biopsia muscular y estudio de los complejos I, II, III, y IV de la cadena respiratoria mitocondrial?
¿Hay alguien más en su familia con algunos síntomas parecidos?
Por lo que me refiere del fuerte dolor de cabeza.
¿Le ha realizado TAC o RNN del cráneo? ¿Le ha mirado el fondo de ojos?
Puede tratarse de una Neuralgia occipital que se asocia a la Citopatia o Miopatía mitocondrial.
Le recomiendo de sea tratada con Pregabalina en dosis de 25 mg por la noche durante 2 semana y si la tolera y mejora pase a 50 mg por la noche. Y si la tolera y mejora mucho con esa dosis continue durante 6 meses. Puede llegar hasta 50 mg / 12 h. Espero que le sea útil.
Doctor Fernando;he leido todas sus magnificas notas y acudo a su sabiduria para que me ayude en el caso de mi esposa.Ella empezo con hace 3 años mostrando dedos en gatillo de la mano derecha y paulatinamente a perder fuerza en manos y piernas hasta que ahora casi no puede moverse y Yo debo atenderla en todo.Presenta problemas de deglusion,habla, dolores quemantes en piernas ,fasciculaciones,perdida total de fuerza,digestion lenta,vision doble ocasional,pierna muy fria y otra no,
Hola Luciana,
Esos ingresos hospitalarios con CPK tan elevada es lo que se denomina RABDOMIOLISIS (destrucción de células musculares). Y es una manifestación aguda de Miopatia mitocondrial
En Argentina existe la Federacion argetina de enfermedades poco frecuentes http://fadepof.org.ar/
Y dentro de ella Acción Mitocondrial Agentina http://www.accionmitocondrial.com.ar/
Espero haberle sido útil
Pro. Dr. Fernando Galan
Hola que tal. Me llamo Luciana, vivo en Argentina, hace dos años me diagnosticaron una enfermedad mitocondrial pero nunca me especificaron cual, no puedo encontrar en mi país un lugar donde me puedan informar y estudiar mejor. Ya estuve internada dos veces por tener cpk mayores a los 25.000. Siempre tuve fatiga y cualquier esfuerzo me cansaba al máximo. Me gustaría saber si alguien sabe de algún laboratorio o medico especializado para poder comunicarme con el. Muchas gracias!
Hola Luciana, mi nombre es Martin también de Argentina. Estamos estudiando una enfermedad mitocondrial de mi hijo pequeño en el garraham con el director del área de Neurología Infantil: Dr. Hugo Arroyo.
Su especialista en enfermedades mitocondrialea es Mariana Loos. La muestra de ADN mía, de mi esposa y del peque la estamos enviando a estudiar fuera del país donde le harán un «panel de enfermedades mitocondiales» para identificar la que el tiene. Mientras tanto esta medicado con un coctail de vitaminas y aminoácidos. Saludos, m
http://www.marcelokauffman.com/
Hola Fernando, tengo un hijo de 6 años, con una condición de Encefalopatia Cronica No Progresiva, desde los 4 diagnosticado a traves de biopsia muscular con Atrofia Muscular Severa, siempre fue hipotonico desde que nacio, tiene retardo cerebral, aunque yo pienso que es muy inteligente sabe todo de lo que se habla, sin embargo aun no habla solo grita o dice mama, papa, agua y guareos, el fue diagnosticado con esa Atrofia sin embargo por al austeridad que padecemos en Venezuela eso fue lo mas que nos dieron en los resultados sin especificarnos nada sobre la Miopatia que padece, hasta ahora no nos han realizado pruebas de genetica a nosotros sus padres, tengo un niño de 9 años en condiciones normales sin embargo es bastante delgado también al igual que su padre y me preocupa que pueda tener algo de esto en el futuro, ya que pues hemos batallado bastante con la del niño menor, a quien le salian los valores de CK y CKMB casi en 4000, sin embargo llevamos un año con un tratamiento con esteroides (Prednisona) con lo cual ya los CK van por 1200 y esperamos que sigan bajando, mis hijos ambos toman muchisima agua y al pequeño mas aun le doy cada rato ya que he leido y noto que lo llena de mas energia al igual que la COQ10 esta Coenzima le ayuda tambien a tener energía, hasta ahora lleva un sin numeros de pruebas celulares etc, sin embargo aun falta indagar mas su caso ya que el niño ha ido avanzando progresivamente muy poquito a poco pero hacia adelante, saludos!! y Animo a todos esos guerreros y guerreras la vida solo es para disfrutarla venga como venga ustedes son nuestros maestros de vida y les agradecemos mucho todo lo que aportan a este mundo, Dios les bendiga!!
Hola Yelitza, por lo que me cuenta su hijo d 6 años puede tener:
– Enfermedad mitocondrial
– Distrofia muscular
El uso de Prednisona sólamente está indicado en las Miopatia inflamatoria, que no padece su hijo.
Por lo tanto creo de no la debe seguir tomando. Hay que retirarla poco a poco.
En la biopsia muscular ¿ le estudiaron las enzimas SDH, COX, CPT-II, o las proteinas distrofina, merosina etc.?
¿Le estudiaron los complejos I, II, III y IV de la adna respiratoria mitoconrial?
¿ Le han medido las concentraciones de lactato, piruvato, aminoácidos y acilcarnitinas en la sangre?
Espero le ha ya sido útiles estos comentarios.
Prof. Dr. Fernando Galan
Buenas Tardes Dr. Galán
Ciertamente a mi hijo no le hemos realizado las pruebas de las que me habla, la verdad es que aquí en Venezuela la situación de la salud está un poco austera, en la parte de los exámenes, yo converse con el Neurologo de mi hijo acerca de las pruebas de las que usted me habla y efectivamente me confirmo que acá en Venezuela no hay laboratorios que hagan esos exámenes, vamos a empezar a averiguar afuera en otros países para ver posibilidades de llevarlo a hacerlas, actualmente está diagnosticado con una PC Encefalopatía Crónica No Progresiva desde los 4 meses, se mantiene entre una de las enfermedades raras ya que su cuadro clínico no tiene ningún síndrome asociado y le fue diagnosticado Atrofia Muscular Severa a través de una Biopsia Muscular que se le hizo en el año 2015, de esa muestra se tomaron dos para hacerla en dos partes distintas y en uno de los resultados dice Atrofia Muscular Severa y en otro dice Atrofia Muscular Extrema con Miopatía inflamatoria, por eso tiene indicado el tratamiento con Predna, sin embargo seguimos en la búsqueda de su diagnostico ya que nuestro Neurologo sospecha de Miopatía Mitocondrial.
Ya que usted es Experto en Miopatías Mitocondriales, me gustaría mucho si pudiera ver a mi hijo, me gustaría saber los costos de consultas, también quisiera saber si aparte de los exámenes que me indico que son los siguientes:
– Biopsia Muscular: enzimas SDH, COX, CPT-II, o las proteinas distrofina, merosina etc
– Complejos I, II, III y IV de la adna respiratoria mitoconrial.
– Concentraciones de lactato, piruvato, aminoácidos y acilcarnitinas en la sangre.
Habrá otros que debo realizarle, ya que voy a averiguar en otros países adonde los puedo hacer, para ver si reuno todos los exámenes necesarios para poder tener todo listo al momento de viajar a verlo.
Le voy a escribir a su correo directamente y le adjuntare el informe médico del niño , así como resultados de los últimos exámenes y de la biopsia que se le hizo, para ver en que nos pudiera asesorar en este caso con mi hijo.
De antemano muchas gracias por toda la ayuda y colaboración.
Atentamente
YELITZA MÁRQUEZ
Lamento que no haya podido acceder a mi email. Siga intentándolo.
Por las alteraciones en las pruebas: PEV, RM, presencia de escotoma relativo central, me sugiere la posibilidad de una neuropatía óptica hereditaria de Leber de (NOHL)
Aunque el déficit visual es la característica que define clínicamente a esta enfermedad , también pueden tener: arritmias cardíacas, temblor postural, neuropatía periférica, miopatía no específica, y trastornos del movimiento.
Entre la mutaciones mitocondriales destacan:
• m.11778 G> A. En general, afectacion visual más grave, con pocas posibilidades de recuperación.
• m.14484 T> C. Se asocia con el mejor resultado visual a largo plazo.
• m.3460 G> A tiene un fenotipo intermedio.
Pero habria que hacer las pruebas que le indiqué en mi anterior respuesta.
Pro. Dr. Fernando Galan
Hola Luly,
¿De dónde es?
¿Hay algún familiar diagnosticado de enfermedad mitocondrial o con síntomas musculares y alteración de la visión, o con síncope?
Por lo que me cuenta existe una alta probabilidad de Enfermedad mitocondrial.
Le han realizo análisis: CK, Aldolasa, etc
Le ha realizado: RM de cráneo, Campo visual, Test de colores, Potenciales evocados visuales, Análisis de fibras nerviosas
como la OCT o el GDX.
Mi consejo es:
Realizar biopsia músculo deltoides y análisis morfológico e histoquímico con tinción de enzima mitocondrial succinato deshidrogenasa (SDH) y citocromo c oxidasa (COX).
Realizar estudio mediante espectrofotométria de la actividad de los complejos I, II, III, y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en un muestra de la biopsia muscular.
Realizar
1. PCR de amplio rango para la detección de deleciones multiples y deplecion del ADN mitocondrial
2. La secuenciación de nueva generación (next generation sequencing [NGS]) que incluye la Secuenciación de EXOMA Completo (Whole Exome Sequencing, WES), que cubre> 98% de las regiones codificantes de los genes en el genoma nuclear, y la secuenciación del genoma mitocondrial.
Espero que le hayan sido útiles estos comentarios.
Buenos días Dr! Muchas Gracias por responder a mi consulta!. Nosotros somos de México y al no contar con especialistas en el país nos canalizaron a NY pero el trámite ha tardado. No tenemos antecedentes familiares de la enfermedad y los estudios que aportaron evidencia fueron campos visuales del 90% que sugieren secuelas de neuritis óptica bilateral de etiología en estudio con presencia de escotoma relativo central. El Estudio de RM muestra lesiones asimétricas aisladas sobre sustancia blanca de lóbulos frontales, temporales, ganglio basales y mesencefalo. El estudio para potenciales evocados multimodales es anormal, potenciales visuales muestran defecto de conduccion retrobulbar para ambos ojos. Espero me permita seguir en contacto con Ud para poder confirmar el dx y resolver de la mejor forma el proceso que lleve al bienestar del niño. Gracias Dr!!!
Hola buenas noches. Yo tengo un niño que acaba de cumplir 12 años y desde los 10 de manera súbita presento parálisis de extremidades, mareo y vision borrosa con dificultad respiratoria, se recuperó en cuestion de horas y al mes nuevamente se repitió el episodio llevando meses de recuperación con dolor intenso en cabeza, estómago y piernas, con debilidad y neuritis óptica. Médicamente se pasaron por muchos dx que nos llevaron hasta plasmaferesis y la pérdida de la vesícula por tantos antibióticos. Con la sospecha de una mitocondriopatia se inició tratamiento con carnitina,Coq-10, vitamina C,idebenona, tiamina,niacinamida,riboflavina y L triptofano. Ahora nos encontramos en el proceso de confirmar el dx ya que mejoró en su totalidad con este último tratamiento, pudiendo realizar su vida de estudiante. Malestar general con dolor o mareo aparecen solo cuando realiza actividades fisicas, cuando enferma de algo o cuando consume carne roja varios dias a la semana. Mi consulta Dx Fernando Galán ya que el Dx se encuentra en revisión de expediente, es si me pudiera dar su opinión con respecto al tipo de mitocondriopatia que mi hijo padece…Se que son determinantes los estudios en ello, pero no se si con la clínica pudiera ayudarme un poco ya que el trámite a nuestra solicitud nos ha llevado meses. Agradezco su atención y tiempo.
Hola yo tengo todo lo q han mencionado y aun no tengo el resultado genetico. pero estoy luchando contra los dolores musculares. miren mi video en you tubehttps://www.youtube.com/watch?v=eYtDQcQuL84
Hola Juana,
Quizá se refiera al gen MT-RNR1 o MT-TS1?
El test de isquemia es claramente positivo.
Todo habla a favor de la MIOPATÍA MITOCONDRIAL.
¿Le ha hecho biopsia muscular con estudio de las cadenas respiratorias?
Mi email es galanfernando361@gmail.com
¿Me podría enviar los informe por email?
Un cordial saludo,
Prof. Dr. Fernando Galán
http://www.fernandogalangalan.com/
Hola a todos. El doctor Fernando Galán me diagnóstico simpatía mitocondrias y le debo no sólo su diagnóstico, si no también, su calidad humana, gracias, siempre. He mejorado mucho, tanto yo, como mí hija. También recomiendo encarecidamente a cualquier persona que no mejore o que no encuentre un diagnóstico certero, Dr. Hilu en nueva Andalucía, entre Marbella y puerto vamos, medicina celular.
Mí consulta es para el doctor Galán.
Sabe que, al estar viviendo en Málaga, nos está atendiendo el
doctor Mérida a mí hija y a mí.
Hace unos meses nos hace a las dos test de isquemia positivo
Amonio 78, ac láctico 28,22,21,14
Bien, después de estos resultados, hace tres meses nos pide una prueba genética y la acabó de recibir hoy con el siguiente resultado: alteración Clínico incierto en el gen Mt-tve1, relacionado con pérdida de audición.
No entindo nada, hasta dentro de una semana no tengo consulta con Dr. Mérida y no se si podría aclararme algo. Y las cadenas respiratorias???? Es fiable este análisis????
Su petición fue: adidas genético para simpatía cadenas respiratorias mitocondrias. Na lo he hecho en general lab, Barcelona, a través de hospital Quirón Málaga.
Espero haberme expresado bien, fuerza y ánimo para todos, y confió en su buen criterio, como siempre, doctor Galán
Hola, Fernando, ¿cómo estás?
Estoy bastante desesperanzada por la falta de certeza diagnóstica. Por empezar aclaro que vivo en Argentina en dónde no hay ningún tipo de estudio por biopsia muscular para miopatías, solamente diagnostican neuromusculares. Te comento que tanto el electromiograma como la CPK me dan normales. A mis 26 años (ahora tengo 30 años, soy mujer) se dio un inicio agudo de debilidad muscular con problemas en la marcha, dolor difuso intenso, diplopia 2/20, visión borrosa, párpados caídos, parestesias y exoftalmo asimétrico. Me encontraron una severa osteomalacia (9.9 de vitamina D) que suplieron con Vitamina D3 pero, aunque recuperé fuerza y movimiento además de regularizar la visión, persiste el dolor intenso (punzante o profundo como si me clavaran agujas o pegaran un golpe) cotidiano más distintas limitaciones: debilidad y rigidez ocasional y asociada al esfuerzo, incapacidad deportiva total (no puedo correr ni subir escaleras ni saltar ni hacer deportes de ningún tipo porque literalmente se me «vencen» los músculos y termino cayéndome o agotándome severamente) y dificultad por falta de flexibilidad para hacer ciertas como abrocharme el corpiño, agacharme y repetir movimientos.
Me descartaron fibromialgia. Me descartaron enfermedades reumáticas. Padezco una importante ansiedad pero aún así han descartado causas psiquiátricas.
Mi médico tratante dice que tengo un cuadro clínico de miopatía leve de manual pero no tenemos aún las herramientas diagnósticas en Argentina para confirmar mitocondriales o metabólicas.
Más allá de la limitación y dolores musculares como antecedentes de historia clínica naci por parto normal con cadera luxada, pies con arco vencido, problemas de dicción, adenoides crecidas, gravísimas migrañas crónicas con hipotermia (35,5º/36,5º en general), desmayos por baja presión, problemas gastrointestinales desde temprana edad, respiración bucal, tuve algunas convulsiones en la adolescencia y picos hormonales de T4 y prolactina.
En la juventud me han confirmado problemas gástricos, detectaron un levísimo déficit en las IgG, Cratinina baja una vez, un tipo de proteína aumentada en otro estudio y CK-MB aumentada. Tengo un nivel bastante alto de extrasístoles ventriculares diarias (unas 15.000). Me salió un quiste benigno, tuve varios edemas en las piernas. Se encontraron evidencias de haber tenido un fuerte Citomegalovirus y Epstein-Barr.
Una tía padece síntomas de dolor idénticos a los mios desde hace treinta años también con un severo déficit de vitamina D pero ella tiene tanto cansancio que se duerme a mitad del trabajo a media tarde (para ser sincera tengo fatiga muscular pero casi nunca me agarra sueño) y su falta de flexibilidad muscular se agudizó tanto que comenta tener que hacer yoga suave varias horas a la mañana pues tarda al menos media hora en incorporarse. Mi abuela también tiene un grave déficit de vitamina D desde su juventud al igual que nosotras y sufrió más de 24 quebraduras desde los 20 años (¿osteoporosis?) pero no tiene dolor ni limitación.
Tenemos ascendencia Alemana.
No hay otros datos relevantes.
¿Usted que opina? ¿Puede darme alguna orientación? Por lo que veo entiende más de miopatías que el más especializado de los médico en mi país.
¿Puede ayudarme con algún consejo…? Mi mail es nataliazerbonia@gmail.com
Hola yo también tengo el mismo síndrome oftalmológico y la operación o cirugía tosis parpebral ya me la realice y es un éxito deberías hacerte cualquier información que necesites por favor escríbeme Sflores@oitlook.com soy de Ecuador
Hola yo tengo el síndrome de cada Saide si tienes alguna duda por favor escríbeme a mi correo Sflores@outlook.com
Hola Juani, te pongo los diversos sintomas y signos del Síndrome de Kearns-Sayre . Y su causa por deleciones del ADN mitocondrial.
Los siguientes síntomas son observado en pacientes con síndrome de Kearns-Sayre (KSS):
• Debilidad muscular
o Crónica y progresiva disminución de los movimientos oculares y la ptosis
o La disfagia
o debilidad del músculo esquelético (proximal más distal) e intolerancia al ejercicio
• disfunción del SNC
o Ataxia
o La demencia, encefalopatía, o déficit neuropsicológicos focales específicas
o Sordera
o Ceguera nocturna
• Enfermedad cardiaca
o Síncope
o palpitaciones
• Los síntomas de disfunción endocrina
o Diabetes mellitus
o irregularidades menstruales, pubertad retrasada
o El escaso crecimiento, retraso en el desarrollo
o Las convulsiones debido a la hipocalcemia (hipoparatiroidismo)
En pacientes con síndrome de Kearns-Sayre, los signos son los siguientes:
• Debilidad muscular
o miopatía proximal (dificultad para levantarse de una posición en cuclillas)
o Ptosis (generalmente bilateral, pero puede ser simétrica inicialmente)
o oftalmoplejía externa (como se ve en la imagen de abajo)
• disfunción del SNC
o Retinitis pigmentosa
o Ataxia cerebelosa
o Los déficits cognitivos [10]
o Las cataratas
o Encefalopatía (en la presentación aguda con acidosis láctica)
• Cardíaco
o bradicardia
o Insuficiencia cardiaca congestiva
• Endocrino
o La talla baja (38% de las personas afectadas)
o El hipogonadismo (20% de las personas afectadas)
o Otros (por ejemplo, signos de hipotiroidismo)
Causa
Síndrome de Kearns-Sayre se produce como resultado de deleciones a gran escala reordenamientos individuales (o) del ADN mitocondrial (ADNmt), que por lo general no se heredan, pero se producen de forma espontánea, probablemente a nivel de las células germinales o muy temprano en el desarrollo embrionario. El riesgo de transmisión materna se ha estimado en aproximadamente 1 en 24. Las deleciones varían en tamaño y ubicación en el genoma mitocondrial en diferentes individuos, aunque una deleción común de 4.9kB está presente en al menos un tercio de los pacientes con Kearns-Sayre síndrome.
Hola soy la madre de la niña de 16 años se me olvidó comentarle que nadie de mi familia padece enfermedades mitocondriales. Gracias
Hola Fernando tengo una hija de 16 años siempre ha sido una niña sana hasta hace un año que empezó con un cuadro crónico los cuales sus síntomas son:
Mucho cansancio no puede hacer vida normal
Muchos dólares piernas y espaldas diarios y otras veces todo el cuerpo.
Destemplaza.
Palidez en la cara.
Alfas en la lengua.
Ganglios inflamados en cuello.
diarreas de vez en cuando.
mareos
Todos los dias son malos y a veces brotes que no puede andar de los dolores.
Le han diagnosticado fibromialgia o SFC pero la he llevado a otros médicos y creen que puede tener una miopatia mitrocondial por tener un déficit de L carnitina.
Le han hecho resonancia craneal salió correcta y EMG correcto.
crees que podría ser una miopatia mitocondrial? Tendría que hacerle una biopsia muscular?
Hola soy Victoria
se me olvidaba decir que tengo 49 años
que me dijeron que lo mio no es hereditario. Me hicieron una biopsia muscular y no pudieron demostrar
que tenia miopatia mitocondrial
aunque tengo todos los sintomas
entre los cuales que ya comente antes
padecco de mala audicion, la tele la tengo que ver con subtitulos con lo cual me cansa mucho.
aveces tengo vision borrosa o me mareo de tal forma que me saltan las imagenes
tambien tengo atrofia en el estomago
Y me mandaron issource energi para alimentarme pues sufri una perdida de peso muy acusada por la disgagia llegue
a pesar 32 kilos vestida y me pusieron
una sonda gastrica que me la quitaron el año pasado pues he conseguido tragar un poco mejor el agua aunque no puedo beber seguidamente y el liquido que me recetaron lo tomo con espesante a
modo de papilla y asi bamos tirando de hecho me mantengo en el peso.
tambien quiero decir que me detectaron una anemia perniciosa exactamente anemia megaloblastica
y que el deficit de b12 creen que ha sido la cauda de todo mi mal
me inyectan b12 cada 40 dias
tambien padecco cervicalgia y lumbalgia mecanico cronica
produciendome mareos muy de vez encuando a veces son tan fuertes que no puedo mover el cuello y porsupuesto los dolores que ello conlleba
duermo siempre del lado derecho pues no puedo de otra forma
y es normal que tenga muchos picores por todo el cuerpo?
Tambien quiero decirle que siempre he tenido problemas para engordar me costaba mantenerme tan solo en 40 kilos y eso esforzandome en comer y me acomplejaba
ahora gracias al issosource peso 54 o 55
a parte de digestiones lentas y problemas para echar gases que lo soluciono con flatoril y es treñimiento
Y todo esto sino se me ha olvidado algo
ah! Y fasciculaciones en lengua
pero una de las cosas que mas me desesperan es el super cansancio que tengo estoy todo el dia en cama me lebanto para ir al baño y poco mas pues no aguanto
gracias por escucharme
Jesus z m no dio su consentimiento para que publicarán su encuesta retirada porfavor es la segunda vez que lo pido,en caso de no ser retirada me reservo mi derecho a actuar contra ustedes por medios legales gracias
Muy buenas Jesús Z.M. acabamos de ver su comentario y hemos procedido a la eliminación. Sentimos mucho que no quieras seguir compartiendo tu experiencia, pero respetamos tu deseo de intimidad.
Atentamente,
El equipo de raras pero no invisibles.
Podéis leer es en mi web, que ahora os trancribo:
¿Se esconde la Miopatía Mitocondrial debajo de pacientes diagnosticados de Fibromialgia o de Síndrome de fatiga crónica? Investigaciones recientes los confirman.
La fibromialgia (FM) es una afección de dolor crónico de etiología desconocida, que afecta hasta un 5% de la población general. Muchos de los síntomas de la Miopatía mitocondrial son reportados en pacientes con Fibromialgia como intolerancia al ejercicio, cansancio, mialgia etc.
En la práctica clínica, no es raro encontrar pacientes con la superposición de síntomas de algunas condiciones comunes, incluyendo, entre otros, síndrome de fatiga crónica, la fibromialgia, la depresión y la enfermedad psicosomática. Y, más recientemente, también se puede incluir la enfermedad mitocondrial, aunque menos común, pero no muy rara. De hecho, un reciente estudio de la población general, informó una prevalencia en los portadores de mutaciones en el ADNmt de alrededor de 1 en 200 personas; sin embargo, este estudio se limitó a probar sólo las mutaciones comunes, subestimando la verdadera prevalencia de todos los tipos de enfermedad mitocondrial.
Y aún más recientemente, Gorman et al. (Ann Neurol. 2015) han informado de «la prevalencia total de la enfermedad mitocondrial en adultos en el noreste de Inglaterra, incluyendo mutaciones patogénicas de ambos genomas, el mitocondrial y el nuclear (1 en 4300), siendo una de las formas más comunes de trastornos neurológicos hereditarios en adultos «. Y las mutaciones mitocondriales representan aproximadamente el 70%, y la nucleares el 30%.
Recientemente el Dr. Mario Cordero y colaboradores, han publicado en la revista médica J Med Genet 2015, un artículo de una familia diagnosticada de Fibromialgia con evidencias de herencia materna, en la que encontraron una mutación mitocondrial homoplásmica m.15804 T> C en el gen mtCYB , en el paciente probando y su familia, transmitida por vía materna. Siendo finalmente diagnosticada de Miopatía Mitocondrial.
“Proponiendo en conclusión, la indicación de análisis de secuencias de ADN mitocondrial en pacientes con Fibromialgia y evidencia de herencia materna. La presencia de síntomas similares a Miopatías mitocondriales podría desenmascarar enfermedades mitocondriales entre los pacientes con Fibromialgia”.
Esto no hace sino corroborar lo que vemos frecuentemente en la clínica diaria, los médicos internista que conocemos las manifestaciones de la Miopatía mitocondrial en jóvenes y adultos.
También recientemente el Prof. Dr. Fernando Galan y colaboradores (Mitochondrial Myopathy in Follow-up of a Patient With Chronic Fatigue Syndrome. Journal of Investigative Medicine High Impact Case Reports July-September 2015: 1– 5), han publicado el caso de un paciente de 30 años diagnosticado inicialmente de Síndrome de Fatiga Crónica y que tras varios años de seguimiento, fue diagnosticado de Miopatía mitocondrial por deficiencia de los complejos I y IV, con evidencia de herencia materna, mejorando toda la familia al ser tratada con tiamina y riboflavina.. Llamando la atención de que los síntomas iniciales de la enfermedad mitocondrial en los adultos pueden confundirse fácilmente con Síndrome de Fatiga Crónica.
Prof. Dr. Fernando Galan Galan
Estimado Jorge, puede que así sea. Necesitaría conocer sus sintomas que pueden ser numerosos y si además de su madre tiene otros familiares con síntomas parecidos, pues es una enfermedad que suele transmitirse por vía materna o mitocndrial
Suele manifestarse por cansancio, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular en brazos y piernas, contracturas y dolores musculares. Hormiguillas (parestesias) en manos y pies, tensión arterial baja con mareos al cambiar de postura con rapidez, sequedad de ojos con fotofobia, y de boca. Suele acompañarse de piernas inquietas, intolerancia al frío o al calor. También digestiones lentas y pesadas con hinchazón abdominal vespertina. etc. Suelen estar otros familiares afectados, presentando algunos de los síntomas o casi todos. Esta enfermedad mejora con tratamientos médicos adecuados. Puedes contactar a través de Email galanfernando361@gmail.com . También puedes entrar en mi pagina web http://www.fernandogalangalan.com/
Un cordial saludo.
Prof. Dr. Fernando Galan
Estimado Javier, te comprendo perfectamente. Llevo años diagnosticando y tratando a pacientes con esta enfermedad que es desconocida, desgraciadamente, por muchos médicos y especialistas. Como si no existiera.
¿Cómo te la diagnosticaron? ¿Con biopsia muscular y análisis de los complejos I, II, III, IV de la cadena respiratoria de la mitocondria? ¿O por estudio genético del ADN mitocondrial?
Suele manifestarse por cansancio, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular en brazos y piernas, contracturas y dolores musculares. Hormiguillas (parestesias) en manos y pies, tensión arterial baja con mareos al cambiar de postura con rapidez, sequedad de ojos con fotofobia, y de boca. Suele acompañarse de piernas inquietas, intolerancia al frío o al calor. También digestiones lentas y pesadas con hinchazón abdominal vespertina. etc. Suelen estar otros familiares afectados, presentando algunos de los síntomas o casi todos. Esta enfermedad mejora con tratamientos médicos adecuados.
Existe una asociación a nivel nacional ASOCIACIÓN DE ENFERMOS DE PATOLOGÍAS MITOCONDRIALES
http://www.aepmi.org/publico/index.php
De todas formas se puede poner en contacto conmigo
galanfernando361@gmail.com o por teléfono 639 23 13 48 o visitando mi página web http://www.fernandogalangalan.com/
Hola soy Javi de Granada.tengo 33 años. Yo también tengo una miopatia mitocondrial leve. Me gustaría estar en contacto con gente con mi misma enfermedad para apoyarnos y saber que lo que me pasa no me pasa solo a mi. Ya que muchas veces siento como si me lo estuviera inventando para llamar la atención. Es una enfermedad en mi caso leve y eso hace que tenga que dar explicaciones a todo el mundo cuando hay algo que no puedo o no me apetece hacer por el cansancio que supondrá después. Y esto, ya digo, me afecta psicológica y emocionalmente. Mi correo es alberyojavier@gmail.com ¡un saludo!
Si existen las enfermedades raras , pues son las que afectan a menos de 1 x2000 habitantes en Europa según dónde mires, la cifra pero más o menos son 30 millones de personas con enfermedades raras, que significa eso¿ Qué los negocios dónde investigan los medicamentos lo que se denomina las farmaceuticas no les interesamos. Yo al menos no invertiría mi dinero en algo así. El gobierno hace poco por nosotros se necesitaria un equipo interdisciplinar pero el problema es que no interesamos, yo la unica solución que veo es unirse y protestar , ya no hay tiempo antes de estas elecciones. YO es que es muy largo de explicar pero consegui un farmaco me lo han prohibido tomar los medicos pues no es lo que se dice que es para esa enfermedad no te digo el que es por que no soy medico pero que investigue. Al menos algo se saca de proecho yo ahora voy a intentar me receten otro medicamento que no es para esa enfermedad pero puede dar resultado. Los médicos hay de todo pero muevete y con respecto al sexo si hay medicaciones pero no te las vam a decir. para el deseo para la disfuncion erectil ya sabemos cual es. muevete pero si nos consiguieramos mover juntos es cuando podríamos conseguir algo. solos dificilmente lo haremos. Disculpadme no corriga las faltas de ortografía pero me tiro un buen rato contestando correos .
Estimado Jesús, estoy totalmente de acuerdo.
Aprovecho para ampliar un poco el concepto de enfermedades raras.
No existe una única definición, ampliamente aceptada para las enfermedades raras. Algunas definiciones se basan únicamente en el número de personas que viven con una enfermedad, y otras definiciones incluyen otros factores, tales como la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.
En los Estados Unidos, la Ley de Enfermedades Raras de 2002 define enfermedad rara estrictamente de acuerdo a la prevalencia, específicamente «cualquier enfermedad o condición que afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos», o aproximadamente 1 de cada 1.500 personas. Esta definición es esencialmente igual que la de la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983, una ley federal que fue escrito para alentar la investigación de las enfermedades raras y las posibles curas.
Sin embargo, la Comisión Europea sobre Salud Pública define las enfermedades raras como «en peligro la vida o la crónica que son de tan baja prevalencia que es necesario aunar esfuerzos especiales para abordarlos debilitante.» El término baja prevalencia se define más adelante, menos de 1 de cada 2.000 personas.
Lo lamento conteste por otro lado y mi cansancio no me deja seguir escribiendo en el pc, Pero una cosa os quiero decir empezemos a aportar soluciones el problema ya lo tenemos¿ Qué os parece?. El estres es muy malo para mi por lo que procuro hacer meditación, es una pequeña ayuda, así como un buen psicologo o grupo de terapia.
Después de un largo escrito me da esto que mi correo no es correcto estoy muy cansado como para escribir en el pc.
Pero si tenemos esta enfermedad y cada uno su variante, quejarse de que sirve yo lo hago y es un desahogo pero me sirve de poco .Intercambiemos soluciones, la primera que yo os digo que hago es no te calles ante un medico, si atención al paciente no te sirve de nada que es lo que suele pasar, empieza por poner una reclamación en el hospital al que vayas. Son cosas diferentes lo digo por que yo no lo sabía. Los que tengaís como yo movilidad reducida os diré que tambien se pueden poner por internet aunque un médico de los buenos, como yo les llamo a los que nos ayudan me a dicho que no es lo mismo por internet una reclamación que hacerlo en persona en el hospital. Que nadie se sienta intimidado por un médico unos hacen bien su trabajo y otros pues van solamente por el dinero, os voy a contar una experiencia que tuve lo más brevemente posible sin dar nombres de medicos pero si del hospital que me atendio el gregorio marañon de madrid tardó la doctora que me atendió un año en recibirme en consulta despues de mis idas y venidas a atención al paciente.(una reclamación es algo diferente)Cuando llegue a la consulta me pregunto sintomas y todo eso, cuando le dije que por que había tardado tanto intercambiamos unas palabras y me dijo estaría mejor si no fueraís tanto a atención al paciente , me comento que tenía cáncer ella como comprendereís me fuí con un sentido de culpa elevado. Tenía cita con mi psicologo y llegamos a la conclusión de que me había hecho un chantaje emocional .elevado.Conclusión que saqué si un médico esta enfermo que se de de baja, de esas tengo unas cuantas.Disculpad mis faltas de ortografía pero quiero dejar de escribir y tumbarme.
A lo de la cpk y rabdiomiolisis puedo comentar que tube una rabdiomiolisis y otra que pusieron los medicos rabdiomiolisis en interrogación. En ambos casos la cpk alta que es por lo que se daña el riñon. No como médico si no solamente como enfermo la explicación que encuentro es la siguiente:Padezco miopatía mitocondrial , las mitocondrias por algún motivo dan fuerza a los musculos, al no dar fuerza a los músculos en mi caso, con poco esfuerzo los musculos segregan una sustancia que daña el riñon sube la cpk y hay riesgo para la vida. Ahora procuro no hacer mucho ejercicio o sea la verdad es que me paso todo el día tumbado.Eso tiene consecuencias engordo, me sube el azucar pues no quemo las calorias que como, es una rueda que es como un circulo que no soy capaz de salir.Pero claro con el poco ejercicio que hago, pues te entra ansiedad.ansiedad en mi caso es igual a comer más. Ahora ya estoy empezando a tener dificultad para respirar.Estas son las dificultades fisicas. Si empezamos con las dificultades sociales que te conlleva la profesion.Digamos esto se puede convertir en una agonia lenta lenta, pero busquemos soluciones. Me compré un perro hace dos años el cual me obliga a salir lo justo pero ya hago algo y no sigo que el enfado que me produce hablar de esto es cuanto menos muy molesto.
Estimado Jesús, estás acertado en tu explicación.
La rabdomiolisis (RM) es una emergencia clínica caracterizada por daños fulminante del músculo esquelético y la liberación de componentes intracelulares del músculo en el torrente sanguíneo que conduce a mioglobinuria y, en casos graves, insuficiencia renal aguda. La CPK puede superar la cifra de 10.000 U/L.
Los disparadores para rabdomiólisis:
La actividad física / ejercicio con poca hidratación y enfermedad viral se han asociado con RM, aunque a menudo puede que no sea posible identificar un disparador específico.
Dos casos publicados en 2011 con la misma mutación mitocondrial: ARN de transferencia ( tRNA-isoleucina gen mutación 4281A > G). Pero puede aparecer como hechos puntuales en otras enfermedades mitocondriales.
Buenas padezco miopatia mitocondrial a causa del gen acadvl (deficiencia en desgradas los acidos grasos de cadena larga) mis sintomas son cansancio, intolerancia al ejercicio, altos niveles de cpk por rabdomiolisis..
alguien tiene subidas de cpk?
Si alguien tiene que me mande un correo sandrilla_93_@hotmail.com
Mey, Desde Palma de Mallorca; Mi marido tiene miopatía mitocondrial, diagnosticada con Biopsia muscular (Dr. Miralles en Son Espases) en abril de este año 2015. Tiene 49 años, yo veía que cada año que pasaba lo veía mas cansado. Sin ganas de querer hacer nada, siempre sueño,. Sus músculos perdían forma y fuerza. Consecuencias colaterales son las discusiones y falta de compresión y entendimiento. Antes hacia ejercicio, hoy por hoy subir escaleras es para él como escalar una montaña, si se agacha no puede levantarse. Los parpados los tiene caídos, las relaciones sexuales limitadas. He necesitado tiempo para entenderle, entiendo que os sintáis incomprendidos, los primeros efectos parecen invisible para los demás hasta que es se agravan y los demás día a día vamos viéndolo. Familiares y amigos siempre hacen la misma broma .. «abre los ojos, no te duermas»; eso a él le ha traumatizado mucho, hasta el punto que su deseo es operarse los parpados. … ; Ahora quiero que sea apunte a un gimnasio, no se asusten, solo quiero que nade, siempre le gusto, creo que aunque sea poco será beneficioso. Al flotar el cuerpo en el agua los movimientos y el esfuerzo son mínimos. ¡Hay que intentarlo!!; De momento puede hacerlo. No creo en lo que se ha dicho sobre que el ejercicio empeore la enfermedad. Me perdonaran, pero bajo mi ignorancia, no lo creo. Supongo y me encantaría que el Dr. Fernando galán, pudiera decir algo al respecto, si es bueno o puede perjudicar. Créanme si les digo que les entiendo, yo misma tengo una enfermedad degenerativa, que leyendo mensajes de Uds., pude ver que al principio se podrían confundir con la mía, Miopatia amiloidotica familiar, Andrade. Otra de las enfermedades raras, supongo que el Dr. Fernando la abra oído mencionar, y es que el cansancio y los calambres forman parte de mi vida, pero yo tengo mucha suerte, mi familia a tenido mucha suerte, podemos pararlo, con un transplante hepático, que estoy esperando. Somos una familia muy numerosa de los cuales somos 8 los transplantados y hablo por ellos si les digo a todos Uds… ¡¡¡Que animo, que en un tiempo no se sabia nada de nosotros y ahora tenemos el poder donar nuestro hígado en vida y obtener el regalo de la vida..!!!.. Sufro con él y el hace que lo Mio sea nada. Este mensaje es para todos los que quieran leerlo, pero en especial dirigido a vuestras parejas: «aprender a tener paciencia, a ser mas comprensivos, a solidarizarse con vosotros, no tiene que ser invisible para nuestros ojos»» otra cosa es que no lo queramos ver, pero el tiempo lo pone todo en su lugar; Tengo mucho que aprender de mis palabras, hoy es un buen día para empezar…………………………… ; Me despido de Uds. sean felices …Tengan esperanza y si hoy no es su día, mañana lo será… las enfermedades raras no existen, simplemete don desconocidas,,, de momento.. Solo eso son.. ..
Estimada Mercedes, su enfermedad se denomina «Polineuropatía amiloidótica familiar o enfermedad de Corino Andrade» con herencia autosómica dominante por mutación en gen de la transtirretina (TTR) y la más frecuente es TTR V30M, en la que la
Val30 –> Met30 .. En Mayorca tiene experiencia M. Munar-Qué.
En cuanto a su marido, ¿le han hecho análisis de los complejos I, II, III, IV de la cadena respiratoria mitocondrial, en la muestra de la biopsia muscular, mediante espectrofotometría? ¿O realizado estudio genético en células de la sangre o en muestra de la biopsia muscular?
¿Es el ejercicio seguro? SI
– Aumenta las mitocondrias sanas en las células.
– La función muscular mejora.
– Aumento de los niveles complejos enzimáticos.
– Mejora de la calidad de vida
Puede leer «Ejercicio en la Miopatía Mitocondrial» en mi página web http://www.fernandogalangalan.com/blog
¿Tiene familiares directos afectados ( madre, tias/os maternos, hermanas/hermanos.
Espero le haya sido útil estos comentarios.
Mey, Desde Palma de Mallorca; Mi marido tiene miopatía mitocondrial, diagnosticada con Biopsia muscular (Dr. Miralles en Son Espases) en abril de este año 2015. Tiene 49 años, yo veía que cada año que pasaba lo veía mas cansado. Sin ganas de querer hacer nada, siempre sueño,. Sus músculos perdían forma y fuerza. Consecuencias colaterales son las discusiones y falta de compresión y entendimiento. Antes hacia ejercicio, hoy por hoy subir escaleras es para él como escalar una montaña, si se agacha no puede levantarse. Los parpados los tiene caídos, las relaciones sexuales limitadas. He necesitado tiempo para entenderle, entiendo que os sintáis incomprendidos, los primeros efectos parecen invisible para los demás hasta que es se agravan y los demás día a día vamos viéndolo. Familiares y amigos siempre hacen la misma broma .. «abre los ojos, no te duermas»; eso a él le ha traumatizado mucho, hasta el punto que su deseo es operarse los parpados. … ; Ahora quiero que sea apunte a un gimnasio, no se asusten, solo quiero que nade, siempre le gusto, creo que aunque sea poco será beneficioso. Al flotar el cuerpo en el agua los movimientos y el esfuerzo son mínimos. ¡Hay que intentarlo!!; De momento puede hacerlo. No creo en lo que se ha dicho sobre que el ejercicio empeore la enfermedad. Me perdonaran, pero bajo mi ignorancia, no lo creo. Supongo y me encantaría que el Dr. Fernando galán, pudiera decir algo al respecto, si es bueno o puede perjudicar. Créanme si les digo que les entiendo, yo misma tengo una enfermedad degenerativa, que leyendo mensajes de Uds., pude ver que al principio se podrían confundir con la mía, Miopatia amiloidotica familiar, Andrade. Otra de las enfermedades raras, supongo que el Dr. Fernando la abra oído mencionar, y es que el cansancio y los calambres forman parte de mi vida, pero yo tengo mucha suerte, mi familia a tenido mucha suerte, podemos pararlo, con un transplante hepático, que estoy esperando. Somos una familia muy numerosa de los cuales somos 8 los transplantados y hablo por ellos si les digo a todos Uds… ¡¡¡Que animo, que en un tiempo no se sabia nada de nosotros y ahora tenemos el poder donar nuestro hígado en vida y obtener el regalo de la vida..!!!.. Sufro con él y el hace que lo Mio sea nada. Este mensaje es para todos los que quieran leerlo, pero en especial dirigido a vuestras parejas: «aprender a tener paciencia, a ser mas comprensivos, a solidarizarse con vosotros, no tiene que ser invisible para nuestros ojos»» otra cosa es que no lo queramos ver, pero el tiempo lo pone todo en su lugar; Tengo mucho que aprender de mis palabras, hoy es un buen día para empezar…………………………… ; Me despido de Uds. sean felices …Tengan esperanza y si hoy no es su día, mañana lo será… las enfermedades raras no existen, simplemete don desconocidas,,, de momento.. Solo eso son.. ..Un saludo a todos..
Hola Pedro, su MODY 3 (diabetes del joven con inicio en la madured) está causada por mutación en el gen Factor nuclear hepático 1 alfa (HNF-1a) con transmisión autosómica dominante de alta penetrancia. Con lo cuál su madre o padre deben también padecerla.
En cuanto a la Miopatia mitocondrial por deficit del complejo IV, además de los síntomas que refiere puede presentar otros: hormiguillas (parestesias) en manos y pies, tensión arterial baja con mareos al cambiar de postura con rapidez, sequedad de ojos con fotofobia, y de boca. Suele acompañarse de piernas inquietas, intolerancia al frío o al calor. También digestiones lentas y pesadas con hinchazón abdominal vespertina. etc
Sería conveniente preguntar por estos síntomas a sus familiares directos (padre, madre, hermanas/os, hermanas/os de su madre y a sus primas/os hemanos por vía materna). No tiene por qué tener todos los síntomas. Pero casi seguro que algunos tendrán. En adultos predomina la transmisión por vía materna.
La mayoría de los síntomas pueden mejorar con medidas y tratamiento adecuado.
Un cordial saludo
Hola soy Jesus zm lo unico que se me ocurre es si podemos hacer asociaciones cada uno es su país y si se puede unirnos, no se si me publicaran este comentario al decir esto pero en ella nada de profesionales que busquen dinero, pues tendríamos muchas personas con titulos universitarios que no nos ayudarían en nada.Si a los profesionales con afán de investigación y que esten a dar su tiempo, estoy aprendiendo a hacer páginas web. prácticamente ya estoy capacitado para hacerlas, si estaís interesados comentarmelo y empezamos pues una persona sola no hace nada pero unidos si podemos presionar e interesar ya me deciís.mi meil que no me importa publicarlo por si quiere alguien entranren contacto conmigo es jesuszm1@hotmail.com
Con respecto a la biopsia muscular en esta última consulta me vio junto a mi neuróloga la dra Salutto Valeria, el jefe de neuromuscular del Instituto Lanari, el dr Mazia y luego de una evaluación clínica y electromiograma nuevo que evidenciaba patrón míopatico puro se decidió pedir directamente genético mío y de algún familiar sintomático.
Tu hermano desde Málaga me dejó número de teléfono, al cual llame en reiteradas ocasiones, sin éxito. Le mandé un correo con mi teléfono, también sin éxito. ¿Sigue todavía por España?
No me.han realizado biopsia . Sólo han querido hacer el genético … de hecho en esta consulta que era para determinar si pedían biopsia o genético y decidieron pedir genético luego del examen clínico y anamnesis realizada .
Hola Dr. El viernes volvi a la consulta con el equipo de neuromuscular del Instituto Lanari de Buenos Aires Argentina y luego de hacerme un electromíograma y otras pruebas se decide que efectivamente tengo una enfermedad miopatica metabólica de herencia autosomica dominante…q en nuestro caso se expresó fenotipocamente en la adolescencia y que lo mejor es hacer un estudio genético para determinar el nombre y apellido de todo esto. En resumen tengo intolerancia al ejercicio con acidemia y dolor muscular con aveces contractura …y un posterior periodo de fatiga…aveces como que falta el aire…Actualmente siento debilidad muscular proximal en miembros superiores…con dolor quemante si persisto en la actividad de esfuerzo por ejemplo sostener un objeto…el electromiograma mostró ondas cortas y frecuentes…con un reclutamiento rápido. La parte neurológica no tuvo cambios Decidieron pedir un estudio genetico mio y de alguien sintomático de mi familia pero no se donde se harían fuera de Argentina y qué es lo mas conveniente solicitar en ese estudio. Mi marido y yo somos médicos…yo pediatra y el intensivista y junto a la neurologa de cabecera en este momento estamos abocados a estudiar qué deberíamos pedir para poder abarcar las alteraciones genéticas más frecuentes…de todos modos quisiera de mi parte una orientación- ya que ud es experto en estos temas – sobre dónde o en que lugar sería conveniente enviar y hacer analizar la muestra y que sería más adecuado solicitar. Tengo un hermano mayor que en una semana va a Malaga y ante esta novedad tiene intenciones de averiguar donde poder estudiarse. Desde ya espero no tome esto como un atrevimiento sino más bien un pedido de auxilio en esta situación que nos sorprende ante la aproximacion diagnostica y nos preocupa debido a nosotros mismos y nuestra descendencia…muy agradecida por el espacio y por su interés en responder cada consulta…
¿Seguro qué es autosómica dominante? ¿Está afectada su madre, aunque no tenga todos los síntomas que usted tiene? ¿Cuantos hermanas/os de su madre presentan algún tipo de síntomas? ¿Cuantos primas/os hermanos presentan algún tipo de síntomas?¿Cuantos hermanas/os suyos presentan algún tipo de síntomas?
El hecho de que sea autosómica dominante o herencia maternal o mitocondrial tiene mucha importancia a la hora del estudio genético a realizar. En el caso de herencia autósomica dominante habría que realizar un estudio del ADN mitocondrial y nuclear. En el caso de herencia materna sólo sería necesario el estudio del ADN mitocondrial.
Para hacer una buena historia de transmisión hereditaria es muy importante el realizar un buen árbol genealógico teniendo en cuenta todos los síntomas que presenta el «probando» y preguntar por ellos a todos o a la mayoría de los familiares desde los padres, hermanos de los padres, hijos de todos ellos y de sus descendencias. Algunos presentarán muchos y otros menos y otros muy pocos.
Por ellos es muy necesario que al «probando» se le realice una exhaustiva historia y exploración clínica. Donde se pregunte por todos los síntomas que pueden presentar la enfermedad mitocondrial y especialmente cuando no encaja en ningún síndrome como MELAS, LHON, Kearns-Sayre etc
¿Le han realizado la biopsia muscular con estudio histoquímico y el estudio de actividad de los complejos I-II-III-IV de la cadena respiratoria?
¿Le han solicitado el estudio genético en Argentina? ¿En qué laboratorio u Hospital?
Me gustaría poder entrevistarme con su hermano cuando venga a Málaga. Podemos vernos o bien en Málaga o aquí en Sevilla, como mejor le vaya a él.
Se pueden ponerse en contacto conmigo, en cualquier momento, a través de teléfono (639 23 13 48), email (galanfernando361@gmail.com) o a través de mi página web http://fernandogalangalan.com
Un cordial saludo,
Prof. Dr. Fernando Galán Galán
HOLA! GRACIAS POR RESPONDER SIN DEMORA!
Tengo información de que mi bis abuela materna, mi abuela, mi madre presentaron el síntoma de dolor muscular de piernas, algunos con calambres en miembros inferiores y hasta en manos, por eso es que para nosotros fue tan común el dolor o cansancio de piernas, los masajes para calmar calambres en las piernas o pies sin dar mayor importancia. Mi abuela tuvo 12 hijos, entre ellos mi madre, que me consta su síntoma de dolor de piernas y contracturas dolorosas (luego de jornadas intensas), y de interés una tía materna, solo por parte de madre, que tiene diagnóstico de Miastenia, le han sacado el timo hace unos 5 años creo, y ella refiere tenia síntomas parecidos a los míos, se cansaba mas por la tarde, dolor muscular y mucha fatiga por eso la comienzan a estudiar y llegan a ese diagnóstico con ella. Los demás hermanos maternos al estar distantes no sé de sus síntomas si los tienen, pero me llamó la atención una prima( por parte de un hermano de mi mamá) que me refiere cansancio y dolor muscular de miembros inferiores que ya ha consultado por ellos sin encontrar causa…
Tengo 5 hermanos más, somos 3 mujeres y 3 varones. De las mujeres, 2 hemos tenido hijos varones, yo tengo 2, (11 y 15 años)y los dos han comenzado con dolor muscular y fatiga post ejercicio al que anteriormente no presentaban esta clínica. La fatiga es tanta que prefieren estar en cama por al menos un día. El niño de mi hermana de 7 años, no refiere síntomas.
Mi hermano la semana entrante viaja a Málaga, es cantante lírico y refiere cada tanto contractura o calambre en sus manos, o músculos cervicales, hace un año se realizó examen cardiovascular para iniciar el gimnasio y refiere pudo terminar la prueba de ergometría, y los exámenes cardiovasculares solo informaron una dilatación ventricular.
Mi hermana mayor de 46 años refiere cansancio y dolor en las piernas en determinado trecho de caminata, que es mas notorio si ese trecho lo quiere hacer en un tiempo corto , también refiere calambre en sus manos.
Como dato de interés en esta última consulta evidenciaron que tengo apertura ocular disminuida en uno de mis ojos y diplopía, que en realidad a esto último nunca tuve en cuenta ya que desde los 18 años uso lentes con una diferencia de aumento entre un ojo y el otro y al no usarlos tengo visión doble, y en pocos minutos estrabismo convergente del ojo izquierdo.
No se que datos más agregar pero trataré de investigar a mis familiares . Muchas gracias por contestar, no imagina lo valioso de su aporte para nosotros! Le pasaré a mi hermano sus números así puede contactarse con ud. una vez en España. Mil gracias.
Desde mi punto de vista y visto los antecedente familiares el tipo de herencia es maternal o mitocondrial.
¿Qué es la herencia mitocondrial?
La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico (maternal) debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados en mayor o menor grado por la enfermedad. Esto es, las mujeres la padecen y la transmiten, mientras que los varones la padecen pero no la transmiten.
Me alegraría mucho poder charlar detenidamente con su hermano.
Saludos cordiales.
Hola ! Soy Lorena de Argentina,. con diagnóstico reciente de miopatia mitocondrial. …tratando de encontrar como todos piden a aquellas personas con quienes compartir nuestras vivencias ..
Todavía están realizandome estudios complementarios Comencé con disnea y dolor muscular en las piernas más que nada e intolerancia al esfuerzo….luego por laboratorio y un montón de pruebas realizadas vieron que tenia acidemia láctico y consumo de oxígeno de solo 43%….
Eso no mejora no? .me preocupa ya que tengo 2 hijos de los cuales el mayor de 15 años hace unos meses atrás devio suspender una ergometria ppr cansancio y dolor muscular en las piernas…como yo.
les parece hagamos un grupo para contar nuestras vivencias?Dr Fernándo nos sería de gran ayuda contar con ud
Hola Lorena.
Para diagnosticar la Miopatía Mitocondrial, además de acidemia láctica y consumo de oxígeno de solo 43%, es necesario la realización de biopsia muscular.
Análisis de biopsia de músculo esquelético.
El histológico y en particular el análisis histoquímico de la biopsia muscular sigue siendo un «patrón oro» para la detección de la enfermedad mitocondrial, especialmente en pacientes adultos. La tinción con Gomori tricrómico suele demostrar acumulaciones subsarcolémicas anormales de mitocondrias, una característica única de la enfermedad mitocondrial descritos como «Ragged Red Fibre (desiguales Fibra Roja». Las mismas acumulaciones subsarcolémicas también se observan utilizando la tinción con succinato deshidrogenasa (SDH), una técnica potencialmente más útil. La tinción con citocromo c oxidasa (COX), ayuda más aun al diagnóstico.
Se completa con el estudio de la actividad de los complejos I-II-III-IV de la cadena respiratoria en una fracción del músculo esquelético tomado de la biopsia.
En cuanto a su hijo de 15 años, pudiera también tenerla, pues es una enfermedad que en alto porcentaje se transmite por vía materna.
Esta enfermedad aunque es genética y hereditaria, mejora con tratamiento para aumentar la actividad de las cadenas respiratorias.
Encantado de integrar el grupo.
Espero haberle sido de utilidad.
Oftalmoplejía externa crónica progresiva (CPEO)
«tiene todavia un 80% de la enfermedad en todo su cuerpo». Esto quiere decir: la enfermedad clínica se asocia frecuentemente con heteroplasmia (mitocondrias normales y un 80% de anormales con mutación); una explicación popular es que la proporción de ADNmt mutado debe exceder de un nivel predeterminado específico de cada tejido y a eso se le llama «umbral».
A menudo es la única característica de la enfermedad mitocondrial, en cuyo caso el término CPEO puede darse como diagnóstico. En otras personas que sufren de enfermedad mitocondrial, CPEO se produce como parte de un síndrome que implica más de una parte del cuerpo, como el síndrome de Kearns-Sayre. Es importante realizar un fondo de ojos para determinar si hay retinopatía pigmentaria, en cuyo caso se diagnostica de síndrome de Kearns-Sayre que se asocia con anomalías cardíacas.
Es imperativo que los pacientes con la enfermedad mitocondrial oftalmoplejía externa crónica progresiva (CPEO) sean regularmente revisados del corazón, esófago, ojos (fondo de ojos) etc.
El pronóstico es reservado pues es un trastorno generalmente progresivo.
Dependiendo de los síntomas que presente, se pueden dar determinados medicamentos.
Hola yo tengo KSS. y si tengo 3 doctores que constantemente me revisan cardiologo, retinologo y neurologo,
Hola soy Gloria a mi me detectaron cistopatía metabólica mitocondrial hace dos años y en ese lapso de tiempo ya he sufrido de muchos dolores intenso de cabeza, tuve ceguera por un mes, y sufro de mucho cansancio, en mi país no he encontrado un Instituto al igual que ustedes que trate este tipo de enfermedades y que nos haga caso siempre las confunden con miopías, fatigas crónicas, o que no queremos trabajar, yo tengo la inquietud desde hace mucho tiempo de formar un grupo a través de las redes sociales donde podamos contar nuestras inquietudes y tal vez a través de eso alguien nos haga caso y podamos encontrar quien ponga los ojos en nuestro padecimiento para que hagan mayor estudio y nos pongan atención, además que eso nos serviría mucho como terapia de lo que nos pasa, porque esto nos llega a deprimir mucho ojala podamos seguir en contacto.
Hola Gloria, es raro el término de cistopatía , ¿no será citopatía?. En efecto los síntomas que refieres y quizás muchos más que no refieres, son manifestaciones de la enfermedad o citopatia mitocondrial. Llevas toda la razón en que la confunden con Síndrome fatiga crónica, Fibromialgia, etc, . Aquí también sucede, lo digo por experiencia de médico experto en enfermedades mitocondriales en adultos. Por ello trato de ayudar a los pacientes con esta enfermedad y a sus familiares. Es importante la instigación, pero mucho más el saber diagnosticarla y ayudar a los pacientes.
Buenas Dr. a mi Sobrino hijo de mi hermana lo esta asociando con enfermedades mitocondriales, tiene ceguera parcial, diabetes tipo 1, falta de equilibrio, galactosemia, hipotiroidismo, y una falla muscular que le acaban de diagnosticar con solo 2 añitos, cualquier ayuda seria buenisima, pq en Venezuela la verdad que estamos mal.. mi correo es yislejime@gmail.com..
Me gustaría saber como se detectan los primeros síntomas. tengo una niña de 13 años y esta mas cansada de lo normal solo quiere tele y sofá (no es raro a su edad). Lo que si me preocupa es los ojos que algunas veces lo tiene mas cerrados de lo normal. Y es que tiene una prima de 30 anos que padece esta enfermedad y apenas puede abrir los parpados.
Hola …yo empece a notar que no podía abrir los ojos con normalidad…ni moverlos a la vez hasta los extremos es decir mirar de reojo…yo si hago algún sobre esfuerzo si noto ke me canso mas y me noto débil.
Hola he leído tu comentario mira yo tengo 15 años y tengo esta enfermedad mis párpados son bajos por lo tanto siempre miro hacia arriba. Lo mejor es que le lleves al medico o averigues mas síntomas k se puede tener como falta de respiración(este es mi caso) poca fuerza y debilidad. Llevarle a un hospital si lo sospechas a mi me lo diagnosticaron en valle d’hebrln tras varias pruebas. Todo comenzó cuando tenia 8 años y me mareaba.
Hola. Que tipo de enfermedad mitocondrial tienes?
Hola Paqui, soy un médico con experiencia en enfermedades mitocondriales y especialmente en miopatia mitocondrial. Los síntomas iniciales suelen ser cansancio con intolerancia al ejercicio y debilidad con dolores musculares a veces con contracturas. Puede afectar a los músculos de los párpados. Se suele transmitir de madres a hijos e hijas ( herencia materna o mitocondrial). Tu prima posiblemente sea hija de una hermana de tu madre. ¿No tienes tú algunos síntomas también?
Hola Fernando, gracias por toda l información que nos has dejado. Yo e d toy diagnosticada de miopatia mitocondrial. He pasado x muchos diagnosricos. Tengo muchos síntomas de los que describes. Soy de Sevilla , a mi hermana Q va detrás d mi l están estudiando x síntomas similares. Yo tengo muchísimo dolor y contracturas. Pero me dice l neuróloga Q no es d l enfermedad ,y yo se Q si. Tienes consultra x lo privado y donde por favor. Mil gracias. Mi correo es maricfa74@hotmail.com.
Hola Fernando, gracias por toda l información que nos has dejado. Yo e d toy diagnosticada de miopatia mitocondrial. He pasado x muchos diagnosricos. Tengo muchos síntomas de los que describes. Soy de Sevilla , a mi hermana Q va detrás d mi l están estudiando x síntomas similares. Yo tengo muchísimo dolor y contracturas. Pero me dice l neuróloga Q no es d l enfermedad ,y yo se Q si. Tienes consultra x lo privado y donde por favor. Mil gracias. Mi correo es maricfa74@hotmail.com. 627422630. Me gustaría hablar con usted.
Buenas noches:
Por si no le sale a usted este es mi correo jesuszm1@hotmail.com . tengo diagnosticada una miopatia mitocondrial y me gustaria hablar conb usted de ello si no le parece mal, gracias
Hola!todavia no tengo un diagnostico definitivo pero me han dicho que tengo miopatia. Me operaron la rodilla y la tengo sin movilidad y con muchos dolores despurs de 8 meses. Podria ayudarme?
Por supuesto, se puede poner en contacto, si no lo ha hecho ya a través de mi correo o telefono móvil que vienen en mi página web.
galanfernando361@gmail.com
No consigo mandarle correo,me da error.
De momento decirle que se trata segun el informe que tengo de miopatia focal pues aun m falta la analitica genetica y la biopsia que se va a demorar un poco porque he pedido cambio de neurologo porque me queria dar tto para depresion y mandar al psiquiatra.en fin mala suerte con el doctor porque yo no estoy deprimida.
Doctor Fernando:
Me es grato enviarle un cordial saludo y así mismo solicitar su apoyo para saber cuáles son las consecuencias graves de tener cistopatía, a mí me la detectaron desde los 32 años y ahora tengo 38 años y cada vez me cuesta mas levantarme y poder realizar mis actividades, cada vez me la paso más en cama y eso que me encuentro medicada con el Co Enzima Q10 y L Carnita de 1000 mg en la mañana y tarde Lo que ya no tolero son los dolores de cabeza más fuertes y que ni con los partes de morfina me logro controlar. Ojala me pueda ayudar.
Buenas Tardes Fernando, mi hermana fue diagnosticada con Miopatia mithocondrial Keyre Saeyers a los 12 años, se le manifesto mediante la caida de los parpados. Actualmente ella tiene 30, necesitaria saber alguna clínica especializada en esto en cualquier parte del mundp. yo soy de Argentina, pero ella ha hecho la rehabilitación en Dallas, no recuerdo específicamente el nombre.
Muchas gracias a todos por compartir sus experiencias. Saludos
Hola Mercedes, muchas gracias por su confianza al consultarme sobre la enfermedad mitocondrial de sus hermana.
En efecto, La ptosis bilateral es la primera manifestación del síndrome de Kearns-Sayre (KSS), que se observa principalmente en niños mayores de 5 años. La oftalmoplejía externa suele ocurrir más tarde después de unos pocos años, que es principalmente periférica, horizontal y hacia arriba; se puede presentar ptosis bilateral a la edad de 12 años y se suele accompañar oftalmoplejía externa parcial y retinitis pigmentosa . Otras características clínicas frecuentemente asociadas incluyen ataxia cerebelosa, bloqueo de la conducción cardiaca, contenido en proteínas del líquido cefalorraquídeo (CSF) elevado y miopatía proximal. Los niños afectados tienen estatura baja y a menudo tienen endocrinopatías múltiples, incluyendo diabetes mellitus, hipoparatiroidismo, hipotiroidismo, hipogonadismo y enfermedad de Addison. La acidosis tubular renal (proximal o distal) se ha descrito en numerosos casos, con progresión ocasional hasta insuficiencia renal en etapa terminal. La pérdida auditiva neurossensorial bilateral es casi universal; Esto no se puede corregir completamente con audífonos. Se produce como resultado de grandes deleciones (o reordenamientos) únicos a gran escala del ADN mitocondrial (ADNmt), que usualmente no se heredan sino que se producen espontáneamente, probablemente a nivel de células germinales o muy temprano en el desarrollo embrionario.
Aunque el síndrome de Kearns-Sayre probablemente reduce la esperanza de vida, no se dispone de datos numéricos. La morbilidad depende de la gravedad y el número de sistemas u órganos implicados, que varía ampliamente de un paciente a otro. El bloqueo cardíaco es una causa significativa y prevenible de mortalidad.
La RM del cerebro puede revelar lesiones subcorticales de la sustancia blanca (hiperintensa en la T2 y la recuperación de la inversión de la atenuación del fluido [FLAIR], puede ser bilateral), junto con la participación de tálamo, ganglios basales y tronco encefálico.
No hay terapia modificadora de la enfermedad disponible para el síndrome de Kearns-Sayre (KSS). El cuidado es la vigilancia de apoyo para la detección de problemas asociados. En el futuro, el tratamiento potencial en pacientes con el síndrome de Kearns-Sayre se puede tratar de inhibir la replicación mutante de ADNmt o estimular la replicación de mtDNA de tipo salvaje.
En pacientes con ptosis aponeurogénica, el acortamiento quirúrgico de los músculos elevadores puede elevar el párpado mecánicamente, pero la exposición puede provocar daño corneal. La cirugía para corregir la ptosis debe realizarse sólo en centros con especialistas en procedimientos oftálmicos.
El tratamiento quirúrgico de la acalasia cricofaríngea (apertura incompleta del esfínter esofágico superior) puede ser necesario si hay disfagia significativa.
Todos los pacientes con síndrome de Kearns-Sayre requieren el cuidado de un oftalmólogo. Consulte con un cardiólogo acerca de la inserción del marcapasos para el bloqueo cardíaco. Pueden ser necesarias consultas adicionales (por ejemplo, endocrinólogo, neurólogo, psiquiatra, neuropsicólogo), en función del estado del paciente y la presencia de complicaciones. También se indica el asesoramiento genético.
El suplemento con coenzima Q10 (Ubiquinona) puede estar indicado. Suplemento con ácido folínico conduce a una mejoría clínica y radiológica en niños con síndrome de Kearns-Sayre incompleto. Realizar ejercicios aerobicos y de resistencia puede ser convenintes.
Seguimiento del paciente.
Los médicos deben mantener una vigilancia completa. Estar especialmente alerta para los signos o síntomas de la diabetes mellitus y para el bloqueo cardíaco; este último puede desarrollarse en cualquier etapa.
Se recomiendan ECG anual, ecocardiografía, audiometría y bioquímica para detectar trastornos endocrinos comunes.
EVITAR: anestesia local con articaína,
uso de medicamentos que se sabe que son tóxicos para las mitocondrias, como el ácido valproico, las tetraciclinas, las biguanidas, el cloranfenicol, los barbitúricos, las fenotiazinas y la zidovudina
No tengo referencia de ningún cetro especializado en esta enfermedad en el mundo. Pero esta enfermedad fue descubierta en 1958 por Kearns y Sayre en la Clinica Mayo, Rochester, MN, USA. Y tienen bastante experiencia.
Espero que le haya sido util esta información y haya respondido a su consulta.
Prof. Dr. Fernando Galan
Hola Mercedes, me gustaria contactarme contigo, tengo un hijo de 15 con el diagnóstico. Podrias contactarte conmigo? Gracias !!
Tengo una miopatia,Miastenia gravis,caminar se me hace un reto pero soy muy tosudo y sigo adelante mi neurologos me han mandado muchos tratamientos y hasta hora nada x ello me he arrimado med.natural y a base de una cosa u otra sigo adelante.
a todos sois muy fuertes ej. De superacion.
suerte.
Hola.
Tengo diagnosticada una miopatia mitocondrial desde el 2009. Tengo 33 años y padezco una miopatia mitocondrial que me provocan ptosis parpebral( imposibilidad de abrir los ojos) logoftalmos( imposibilidad de cerrar los ojos para dormir o pestañear), diplopia( visión doble) y oftalmoplegia bilateral progresiva( no puedo mover los ojos a la vez) además de pérdida de fuerza en las cuatro extremidades.
Me gustaría encontrar a alguien que padezca lo que yo tengo pero no se donde buscar.
Y la diplopia te dará jaquecas, no? Me da un poco de corte ver los comentarios de todos porque lo que yo tengo es una versión light, aunque os entiendo perfectamente. La oftalmológica supone más de ocho operaciones que llevo. Dos fueron antes del diagnostico. Pero da igual, los párpados se siguen cayendo y la diplopia… En fin, qué te voy a contar.
Me identifico con lo del cansancio crónico y la incomprensión de la gente. Pero ya digo, sigo nadando y pudiendo jugar con mis perros, pero paso todo el día encerrado. Tampoco lo mio es vida.
Un abrazo.
Susana y Luis
La oftalmoplejía Crónica Progresiva externa (CPEO) es por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) puede ocurrir en ausencia de cualquier otro signo clínico, pero por lo general se asocia a debilidad muscular.
Es una enfermedad genética con transmisión: dominante, recesiva, maternal. En algunos casos es por mutación esporádica.
CPEO tiende a comenzar en la edad adulta. La ptosis generalmente es el primer signo clínico, y oftalmoplejía puede no ser evidentes durante meses o años. La ptosis suele ser bilateral y simétrica. A medida que la ptosis progresa, el paciente puede utilizar el músculo frontal para elevar los párpados, adoptar una posición de la cabeza de la barbilla-hacia arriba (elevada), y eventualmente recurrir a la elevación manual de los párpados, la ptosis a menudo se vuelve completa. Los casos han sido documentados de pacientes que desarrollan oftalmoplejía pero no ptosis. Puede desarrollar ptosis unilateral o asimétrica .
Debido a la naturaleza simétrica de este trastorno, los pacientes a menudo no se quejan de diplopía. Ellos pueden no ser conscientes de su disminución de la motilidad hasta que se convierte en grave. En muchos casos, la mirada hacia abajo se conserva en mayor medida que la mirada hacia arriba o que el movimiento horizontal. El curso de CPEO se caracteriza por la progresión constante sin períodos de remisión o exacerbación.
La debilidad de los músculos esqueléticos se observa a menudo con debilidad progresiva del músculo facial y del cuello y la debilidad del hombro. Las extremidades tienden a estar también afectados en un grado menor. Además pueden manifestar otras patologías: neurológicas, endocrinas, casancio generalizado etc, denominandose entonces oftalmoplejía Progresiva externa plus (OPE+)
Alteraciones neurológicas pueden incluir los siguientes:
• ataxia cerebelosa
• nistagmo pendular
• disfunción vestibular y / o pérdida de la audición
Disfunción endocrina es común y puede incluir lo siguiente:
• baja estatura
• hipoparatiroidismo
• diabetes
• disfunción gonadal
• hiperaldosteronismo
La ptosis puede ser tratada quirúrgicamente o con gafas con sistema Levanta-Párpados.
Es cierto lo del casancio generalizado con intolerancia al ejercicio. Al ser la Miopatía mitocondrial una enfermedad multisistémica (Enfermedad mitocondrial) puede afectar muchos organos, tejidos y sistemas del cuerpo, porque todas las células del organismo tienen mitondrias para proporcionarles la energia necesaria para realizar sus funciones. Se suele acompañar de: piernas inquietas, neuralgia occipital que la confunden con migrañas, dolores neuropaticos, cambio de color de las manos con el frio, tensión baja, digestiones lentas y pesadas con hinchazón abdominal vespertina, cardenales espontáneos etc. Existe una difunción del sistema nervioso vegetativo etc.
Espero que les haya sido útil esta información. ¿Por que les doy tantos detalles? Porque soy profesor de medicina y experto en Miopatía mitocondrial del adulto.
Estimado señor:
Y la misma enfermedad en un chico de 16 años? tiene todavia un 80% de la enfermedad en todo su cuerpo y sigue avanzándole pero los ojos siguen cerrándose pensábamos que era por la abuela china. Qué tipo de vida tendrá ?
gracias
tengo miopatia mitocondrial, y m a afectado a los parpadosy veo doble de cerc y lejos,x problema de convengencia. Mi pregunta es si se puede hacer alguna terapia en um centro especializado en estos casos para recuperar el movimiento de los ojos?
¿Qué tratamiento estás siguiendo?
Los pacientes con defecto de alineación ocular sintomáticos pueden beneficiarse de las medidas conservadoras simples, tales como prismas de Fresnel o empañamiento de una lente de sus gafas con cinta transparente oclusiva.
La cirugía de estrabismo en los músculos extraoculares para aumentar solo el campo de visión binocular, no se realiza con frecuencia debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad. Cuando esté indicado, esto sólo debe ser realizado por cirujanos experimentados.
Para la Ptosis palpebral se pueden utilizar accesorios montados en el borde superior de un par de gafas, es una opción de tratamiento no invasivo, que puede beneficiar a algunos pacientes.
La principal opción de tratamiento para la ptosis es lifting quirúrgico de los párpados superiores, realizado por cirujanos experimentados.
Hola Cesar escribeme al sflores@outlook.com yo tengo lo mismo.
Buenas tardes:
Soy una madre de familia de Lima Perú que busca apoyo y asesoria para mi menor hijo Lucas de 9 años, le diagnosticaron miopatia , pero por lo raro de la enfermedad no me dan algun tipo de diagnostico mas preciso, últimamente mi hijo a tenido crisis de dolor en las piernas de mas de una semana, en lo cual le pasa y luego de un tiempo retorna el dolor y solo nos queda darle reposo absoluto hasta que le pase. Por favor si me puede brindar alguna asesoria, centro de apoyo o indicar donde podria ser tratado ya que hasta ahora no encuentro solucion alguna y estoy muy preocupada y desesperada viendo mi hijo no poder llevar una vida lo mas normal posible.
Ojala tengan el tiempo de apoyarme.
Muchas gracias
Apenas me detectaron mitocondriopatia. De momento tuve hipoacusia subita y a partir de ahi empece con un año de estudios q al final dieron con resultado: mitocondriopatia. Quisiera saber si es una enfermedad q me inutilizara para trabajar…si morire …q tan devastadora puede ser… tengo un hijo pequeño y me preocupa. Me gustaria q me hablara con honestidad. Hago ejercicio y m7 alimentacion es buena. Pero mi vida es de mucho estres.
Hola, yo tengo una miopatía mitocondrial diagnosticada desde hace más de diez años. Gracias a dios mi caso es leve aunque me identifico con todos los aspectos que se han comentado. Cansancio generalizado, depresión, etc. Pero especialmente contigo porque yo también tengo problemas de visión doble y me he operado dos veces los parpados para levantarlos. Ese es mi mayor problema porque andar sí puedo, sin hacer grandes esfuerzos y cansándome muy pronto. También me preocupa mucho el tema de que me dicen que no puedo hacer esfuerzos y que si me paso con el ejercicio puede ser irreversible el daño. eso hace que me de pavor la idea de ir al gimnasio aunque se a hacer yoga. Puesto que me duele horrores incluso las posturas más básicas. Y esta situación de tener energia mental y espiritual pero que tu cuerpo no te corresponda, hace que pierdas ilusiones porque poco a poco vas teniendo que dejar de lado proyectos que tenias, etc. Pero hay una esperanza real, puesto que según me explicó mi neurologa hace ya años, no van a investigar un tratamiento para lo nuestro, pero «que no te extrañe, me dijo, que un día de estos van a dar con la solución para lo tuyo mientras investigan enfermedades más conocidas y comunes y no saldrá en las noticias ni nada, pero te pondran una medicación o un tratamiento y se verás los resultados. »
un abrazo a todos y mucho ánimo!
Hola recién me diagnosticaron síndrome de Kaerns sayre si puedes escríbeme a mi correo quisiera que por favor me cuentes porque tienes muchos síntomas parecidos al mío mi correo es sFlores@Outlook.com gracias
Hola
Susana yo tengo casi todo lo que expones y tengo el síndrome de kearns sayre esccribeme por favor sflores@outlook.com gracias soy de Ecuador
Hola Susana .te comento yo tengo 26 años a los 10 años me agarro esta enfermedad pero la verdad que gracias a Dios lo frenaron con un tratamiento de Q10 y carnitinas .Me trato con controles 1 vez al año y realizo actividades fisicas con kinesiologos hago mi vida normal gracias a profecionales que me trataron hoy puedo salir, trabajar normalmente .saludos
Hola Marcela, mi mujer tambien esta siguiendo tratamiento con Q10 , padece miopatia mitocondrial, pero sin resultados satisfactorios. ¿Podrias decirme que medico o hospiatl te trato?
Gracias.
Hola Susana tengo lo mismo tengo KEARNS sayre escribeme sflores@outlook,com espero estés bien YouTube to si Pepe oral tengo problema para mirar a los lados tuve diplopía mediciones de 20 sobre 20 pero tengo el síndrome y tengo mucho dolor muscular a nivel ocular y de piernas también tengo oftalmoplejias bilateral progresiva igual que tú tampoco se me cierran los ojos a la hora de dormir y bueno espero que me escribas para poder conversar un abrazo
hola como estan? yo también fui diagnosticada con miopatía mitocondrial y mis sintomas también tienen q ver con cansancio aunque mas leve q mi ptosis perpebral que es lo q mas me preocupa. estoy por operarme de los parpados aunque todavía no me decido por el método de la cirugía lo cual me causa bastante inseguridad. mucha surte para todos .soy de argentina
Hola yo también padesco miopatia mitocondrial soy de bs as argentina Y si tengo mareos , dolores de cabeza , no puedo dormir bien por las noches me afecta en el estudio xq deje de tomar la l carnitina por un tema q me salen demasiado caros y ahora voy a tomar otro mas barato q es neurex laboratorios beta en las empresas llame y no te dan nada ! Ni aunque les pases los datos de tu medico
Hola Susana, yo tengo lo mismo , ptosis,logoftalmos, tuve diplopia el año pasado pero se me fue a los 2 meses y oftalmoplegia bilateral y pérdida de fuerza en extremidades. Además de mucho sueño y cansancio haciendo poco,
Escribeme sflores@outlook.com tengo 40 anos.
Me siento totalmente identificado contigo
hola susana yo también padezco miopatía pero nada mas es oftálmica bilateral progresiva y debilidad en las extremidades, he estado controlada desde hace 3 años con CoQ10 en dosis de 400 y 200 mg cada 12 hora
Primero me habían diagnosticado siendo niña (8 años) con Miastenia Gravis y dure 39 años con tratamiento para esta enfermedad, actualmente siento dolor en el pecho cada ves que hago ejercicio o camino mucho
soy de mexico y estoy en el estado de Baja California Sur y me diagnosticaron el la Cd. de Mexico
Hola, yo tbn tengo mito, me identifico al 100% x 100% contigo Jesús, mi vida desde hace cuatro años aprox. Se ha quedado igual que la tuya, sin apenas salir de casa y cuando lo hago lo pago con días en cama….
Ya no puedo correr, ni bailar, ni ir de compras, ni hacer las cosas de casa, ni ir a trabajar, ni casi salir a pasear….
Es degnerativa, crónica. No tiene cura. Pero cada vez hay mas casos…. tendrá relación con las antenas, ondas, etc??
O quizás con las vacunas??
Cuidate, un gran abrazo, Carmen
Hola yo también padezco una enfermedad neuromuscular y se llama miopatia mitocondrial tk2. Por lo que he podido leer he visto que Jesús todavía camina. … es una enfermedad degenerativa, por lo menos en mi caso, no? También me afectado al habla aunque eso está por ver porque a día de hoy no lo tienen todas consigo. Me diagnosticaron esta miopatia hsce poco tiempo.
Bueno, paciencia y cuando tengamos una mejoría salir a la calle y disfrutar del dia.
Un saludo.
Hola Simón, si padeces Miopatia Mitocondrial tk2 intenta ponerte en contacto conmigo.
Tl:619446515. antoblanco1492@hotmail.com
Hola soy de Mexico tengo una hermana con citopatia mitocondrial cada vez empeora yab casi no camina veo tu telefono y parece que ofreces alguna ayuda o servicio me gustaría saber de qué se trata. bendicioned
Hola soy Yesenia y vivo en Aibonito Puerto Rico y me diagnosticaron miopatía mitocondrial y no conozco mucho de la condición
Estimado Simón, su enfermedad de denomina Miopatia por depleción de ADN mitocondrial (ADNmt) relacionada con mutación en el gen TK2
Y sus manifestaciones van desde leve (forma adulta) a grave (forma infantil). Hasta la fecha, se han reportado unos 45 individuos con un diagnóstico confirmado molecularmente.
Se hereda de forma autosómica recesiva. Esto quiere decir que sus padres son portadores asintomáticos de la enfermedad. Y si está casado y tiene hijos, estos serían portadores asintomáticos.
Presentacion más leves incluye:
– Debilidad muscular proximal de inicio tardía y una supervivencia prolongada
– Formas del adulto con miopatía mitocondrial progresiva;
– Oftalmoplejía externa progresiva crónica con debilidad muscular proximal asociada con múltiples deleciones ADNmt y sin depleción ADNmt.
Puede haber otras manifestaciones como disartria, disfagia.
Una vez ya diagnosticado usted, sería conveniente estudiar a su familia desde el punto de vista genético. Realizando análisis de secuencia de las regiones enteras de codificación del gen TK2.
Espero que le haya sido útil esta información.
Hola, yo tengo una miopatia mitocondrial tb déficit en el complejo IV de la cadena respiratoria si no recuerdo mal, aquí no tengo el informe, mis síntomas: cansancio, dolor muscular prematuro al realizar un esfuerzo, temblores a parte de tener una diabetes tipo I mody 3 ahora tengo 42 años y hago mucho deporte siempre lo hecho, se que mi miopatia es leve pero ahí esta, recuerdo de adolescente subir la escalera de casa y tener k tirarme a la cama de lo cansado que estaba….
Hola Pedro, su MODY 3 (diabetes del joven con inicio en la madured) está causada por mutación en el gen Factor nuclear hepático 1 alfa (HNF-1a) con transmisión autosómica dominante de alta penetrancia. Con lo cuál su madre o padre deben también padecerla.
En cuanto a la Miopatia mitocondrial por deficit del complejo IV, además de los síntomas que refiere puede presentar otros: hormiguillas (parestesias) en manos y pies, tensión arterial baja con mareos al cambiar de postura con rapidez, sequedad de ojos con fotofobia, y de boca. Suele acompañarse de piernas inquietas, intolerancia al frío o al calor. También digestiones lentas y pesadas con hinchazón abdominal vespertina. etc
Sería conveniente preguntar por estos síntomas a sus familiares directos (padre, madre, hermanas/os, hermanas/os de su madre y a sus primas/os hemanos por vía materna). No tiene por qué tener todos los síntomas. Pero casi seguro que algunos tendrán. En adultos predomina la transmisión por vía materna.
La mayoría de los síntomas pueden mejorar con medidas y tratamiento adecuado.
Un cordial saludo
Estimado Fernando, quisiera saber más de esta enfermedad, pues al parecer yo la tengo, vico en Ecuador, me han relizado EMG y mi madre creo que tenía esta enfermedad, pero ya falleció. En enero de este año tuve Aneurisma cerebral, del cual salí bien librado pero recrudeció mis síntomas como cansancio y/o agotamiento, llego muy cansado a lacasa luego de la jornada laboral, que me recomendaría, tengo 51 años
Quiero hablar con Fernando Checa yo también soy de Ecuador y aunque aún no tengo diagnóstico es probable que tenga Kearn sayres sflores@outlook.com si alguien sabe cómo debo llevar mi vida ahora o que no debo hacer escríbanme por favor gracias y fuerza! Que estamos vivos! Hay que luchar.
Hola ¿qué tal? Soy Javier de Granada (España) tengo 34 años y desde los 16 tengo diagnosticada una Miopatía mitocondrial leve. Te escribo para compartir información. Síntomas etc. Puedes responderme a
alberyojavier@gmail.com
Ánimo y gracias
Hola, soy Victoria
Y desde hace unos 7 años me dianosticaron miopatia mitocondrial padecco ataxia cerebelosa disfagia polineuropatia entre otras cosa.
a mi lo que me gustaria saber es si es combeniente hacer ejercicio
yo me veo cada vez mas cansada si salgo de casa me canso muchisimo y llego a casa hasta con dolor de cabeza
pero lo que mas me fastidia esque la gente se mete conmigo diciendo que me tengo que mover mas .como si yo no quisiera
ademas necesito silla de ruedas sino no puedo salir.
Buenas noches Dr. Galán. Vivo en Sevilla, me llamo Mario y tengo 42 años, y diagnosticado de miopatia mitocondrial déficit en cadena respiratoria de complejo1 desde hace unos 7 años por el Dr. Juan Bautista Lorite, neurólogo conocedor también de esta enfermedad. Fui paciente suyo en el policlínico del H. Macarena por un breve tiempo, ya que sólo me vio en 2 ocasiones, a la tercera cita ya me atendió otro médico que llevaba una bata en la que ponía Geriatría, por lo que dejé de ir.
Antes de nada quería volver a agradecerle que llevara mi caso, tras pedírselo por teléfono. Sigo con el mismo tratamiento que Ud. me prescribió (riboflavina, Benerva, ubiquinol, y Carnicor), aunque no mejoro nada, sigo arrastrando mi fatiga muscular desde que me levanto hasta que me acuesto. Ahora me lleva una Dra. en el H. Valme y aunque me mantiene el mismo tratamiento, en la siguiente consulta insistiré en mi extremo cansancio sobre todo en las piernas, y concretamente, en los muslos. Me gustaría que me escribiera a mi correo lollta3@hotmail.com con cualquier opción que considere que pudiera mejorar mi situación.
Un saludo y muchas gracias.