Queremos compartir con vosotros la historia de Martina. Su mamá Toñi nos cuenta un poco sobre su día a día. Martina tiene una enfermedad rara y hasta ahora parece ser el único caso documentado. Ayúdanos a dar a conocer su historia para poder difundir la investigación y que pueda conocer casos similares que le ayuden en su batalla.
Mi nombre es Toñi, quiero contar la historia de mi hija pequeña Martina, de tres años con una enfermedad rara, ella tiene una deleción en el brazo largo del cromosoma dos (2q33.2 2q34). Esa región contiene genes implicados en el retraso mental, psicomotor, autismo, problemas de visión, endocrinos y más afecciones que puede tener en un futuro y que, al no haber nadie documentado con la misma deleción, la hace única y por lo tanto estudian prácticamente sobre ella.
Martina es autista no verbal, es como un bebé, le cuesta mucho comunicarse ya que no señala y tenemos que adivinar que puede querer cuando llora o se queja.
Tiene disfagia de los líquidos y todo lo que come es en textura puré, aunque poco a poco estamos introduciendo trocitos.
Cuando llora y se frustra, realiza unas apneas del llanto que a veces está tanto tiempo sin respirar que se pone totalmente morada y se desmaya. Asusta muchísimo porque los minutos se hacen interminables y angustiosos.
Es una niña muy movida e inquieta, es difícil que preste atención, ella no juega con juguetes. Se entretiene más con un tapón, un cepillo de dientes o algún objeto pequeño que pueda llevar en la mano, lo golpea o lo muerde. Tiene bastantes estereotipias y movimientos repetitivos. Tiene momentos en los que se golpea la cabeza con la pared, el cochecito o en lo que tenga la cabeza apoyada.
No tiene autonomía, y aunque todavía es pequeña, será difícil que deje el pañal, que coma sola o que se pueda poner un calcetín.
Gracias a la fisioterapia y la estimulación, se consiguió que caminara a los dos años y se está consiguiendo cosas que parecía difícil conseguir, tan sencillas como que dé objetos o los meta en algún sitio.
Lo realmente desesperante es que no sepamos el futuro de Martina, que no se estudie o que nadie investigue sobre una enfermedad minoritaria. Tiene una pérdida genética grande pero no sabes la implicación que tendrá en ella ya que la mayoría son desconocidos.
Es un llamamiento desesperado a la investigación de una enfermedad que no sabemos qué efectos tendrá en ella y que, al no conocerse caso alguno, no se sabe como la podemos ayudar.
