XII JORNADA INTERDISCIPLINAR SOBRE AVANCES EN ENFERMEDADES RARAS

Estimados amigos y compañeros:

Como coordinadores del área IBIMA-RARE, tenemos el honor y el placer de daros la bienvenida a una nueva edición de la Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras, que se celebrará el próximo 6 de marzo en el Salón de Actos del Hospital Materno Infantil de Málaga.

Desde su creación en 2015, IBIMA-RARE, el área transversal centrada en la investigación de las enfermedades raras del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA-Plataforma BIONAND), ha trabajado de forma constante para dar voz y representación a todos los actores implicados: la investigación (básica, traslacional y clínica), el ámbito asistencial y gerencial, las asociaciones de pacientes y familiares, y los profesionales de la comunicación comprometidos con la divulgación científica y con la realidad social de las enfermedades raras.

Esta nueva edición reafirma nuestro compromiso con el intercambio de conocimiento, la colaboración interdisciplinar y la construcción de redes que permitan avanzar en el diagnóstico, tratamiento y mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras. Nuestro objetivo sigue siendo crear un espacio de encuentro donde profesionales sanitarios, investigadores, pacientes y familiares puedan compartir experiencias, retos y avances.

La jornada se desarrollará en formato híbrido (presencial y telemático), facilitando la participación tanto desde el Salón de Actos del Hospital Materno Infantil de Málaga como a través de su retransmisión en streaming. Confiamos en que este formato permita ampliar el alcance del encuentro y favorecer la asistencia de todas las personas interesadas.

La Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras cuenta con el apoyo institucional de IBIMA-Plataforma BIONAND, la Fundación Pública Andaluza para la Investigación en Málaga en Biomedicina y Salud (FIMABIS), la Universidad de Málaga, el Hospital Regional Universitario de Málaga y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), así como con la colaboración de la industria farmacéutica, cuya implicación hace posible la celebración de este encuentro profesional.

Os invitamos a formar parte de esta nueva edición el próximo 6 de marzo. La inscripción, como siempre, es gratuita. Esperamos que los contenidos y los coloquios con los ponentes sean de vuestro interés y que, juntos, sigamos avanzando hacia un futuro más esperanzador para todas las personas afectadas por enfermedades raras.

Atentamente,

Raquel Yahyaoui Macías y Juan Antonio García Ranea
Coordinación de IBIMA-RARE

PROGRAMA

XII Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras

XII JORNADA INTERDISCIPLINAR SOBRE AVANCES EN ENFERMEDADES RARAS

Fecha: 6 de marzo de 2026

Organiza: IBIMA-RARE

Formato: Híbrido

Sede presencial: Salón de actos del Hospital Materno Infantil de Málaga


09:00-09:20h - INAUGURACIÓN

D. José Antonio Ortega Domínguez. Director gerente. Hospital Regional Universitario de Málaga.

D. Francisco Tinahones Madueño. Director científico. IBIMA-Plataforma BIONAND.

D. Pedro Jesús Maireles Torres. Vicerrector de Investigación y Divulgación Científica. Universidad de Málaga.

Dña. Raquel Yahyaoui Macías. Coordinadora de IBIMA-Rare..

D. Juan Antonio García Ranea. Coordinador adjunto de IBIMA-Rare.


09:20-10:00h - CONFERENCIA INAUGURAL

Presentación: Raquel Yahyaoui Macías. Hospital Regional Universitario de Málaga.

Ponencia: “Cribado neonatal genómico: hacia una nueva era de la medicina preventiva”.

Dra. María de la Luz Couce Pico. Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). CIBERER.


10:00-11:20h - PRIMERA SESIÓN: INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

Moderación: Pedro Seoane Zonjic. Universidad de Málaga.

  • 10:00-10:20h: “Nuevas perspectivas sobre el metabolismo en la deficiencia de PAPPA2”.
    Dr. Antonio Jesús López Gambero. Investigador. Grupo de Neuropsicofarmacología, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA – Plataforma BIONAND).
  • 10:20-10:40h: Síndrome de Schaaf-Yang: nuevas claves desde la biología molecular y los modelos del neurodesarrollo.
    Dra. Roser Urreitzi Frexedas. Investigadora. Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. CIBERER.
  • 10:40-11:00h: Nuevas aproximaciones para el estudio del Síndrome de Kearn-Sayre.
    Dra. Mariona Guitart-Mampel. Investigadora. Hospital Clínic de Barcelona. CIBERER.

11:00-11:20h: Coloquio


11:20-11:50h - Pausa-café


11:50-13:10h - SEGUNDA SESIÓN: ATENCIÓN SANITARIA Y REALIDAD SOCIAL DE LAS PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS

Moderación: Juan Antonio García Ranea. Universidad de Málaga.

  • 11:50-12:10h: “DxGPT: Diagnóstico Médico con IA”.
    Dña. María Rodríguez. Directora de Operaciones. Fundación 29.
  • 12:10-12:30h: “Especialidad de Genética en España”.
    Dra. Encarna Guillén Navarro. Pediatra. Jefa del Área de Genética y Directora Estratégica de Únicas SJD, Hospital San Joan de Déu, Barcelona.
  • 12:30-12:50h: Plan Andaluz de Atención de Personas Afectadas por Enfermedades Raras 2025-2029.
    Dr. Javier Blasco Alonso. Pediatra. Hospital Regional Universitario de Málaga.
  • 12:50-13:10h: Coloquio

13:10-13:30h - TESTIMONIO DE PACIENTE

Presentación: Rocío Calvo Medina. Hospital Regional Universitario de Málaga.

Dña. Anabel Ballesteros. Madre de paciente afectado de atrofia muscular espinal.


13:30-14:40h - TERCERA SESIÓN: ASOCIACIONES DE PACIENTES

Moderación: Elena Rojano Rivera. Universidad de Málaga.

  • 13:30-13:50h: D. Jordi Cruz Villalba. Director de la Asociación MPS-Lisosomales España.
  • 13:50-14:10h: D. Eduardo López Santamaría. Presidente de la Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD).
  • 14:10-14:30h: Dña. Carmen Sever Bermejo. Presidenta de la Asociación Europea de Leucodistrofia (ELA-España).

14:30-14:40h: Coloquio


14:40-14:50h - Conclusiones y clausura

Miguel Ángel Medina. Universidad de Málaga.


14:50h - Entrega del VIII Premio IBIMA-RARE “Trayectoria profesional de Investigación y Atención a las Enfermedades raras”

Dr. Iván Pérez de Pedro. Medicina Interna. Hospital Regional Universitario de Málaga.

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