Hoy queremos compartir la historia de Manuela, tiene 16 meses. Como nos cuenta María, su mamá, su enfermedad rara tiene apellidos pero aún no tiene nombre. Os dejamos con el caso de Manuela contado por María:
Con 7 meses de edad, desde la familia detectamos que el desarrollo de Manuela no corresponde
con su edad. Se le comunica a su pediatra, la cual nos deriva a un especialista de “Atención
Temprana”.
Con el informe previo del especialista, nos derivan a la unidad de pediatría del Virgen del Rocío,
donde ese mismo día es ingresada en Neurología del Hospital Infantil del Virgen del Rocío, al ser
un claro caso de Síndrome de West. Para entonces, Manuela tiene 9 meses de edad.
Tras más de un mes ingresada, diversas pruebas realizadas (análisis, resonancias,
electroencefalogramas, audiovisuales, auditivos, fondo de ojos, estudios genéticos….) y
administrándole varios tratamientos para dicho síndrome, se establece el siguiente Juicio Clínico
para Manuela:
➢ Trastorno Genético Dual (duplicación de gen en Xq28)
➢ Microcefalia
➢ Epilepsia (Síndrome de West)
➢ Retraso psicomotor
➢ Falta de sustancia blanca del cerebro. Posible Síndrome de Leucoencefalopatía con
afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal – lactato elevado.
Todo estos son síntomas, los cuales, están pendiente de un diagnóstico (porqué se producen) y,
junto a ello, un pronóstico, que ha variado al inicio de ser muy pesimista a algo más optimista,
debido la evolución que ha tenido en los últimos 2 meses. Gracias de ello son los siguientes
tratamientos:
➢ Fisioterapia (a nivel motriz y cognitivo)
➢ Terapia ocupacional (a nivel cognitivo y sensorial)
➢ Medicación para el control de la epilepsia.
Todos estos tratamientos son genéricos, pues aún tenemos que seguir investigado para tener un
diagnóstico y poder conseguir unos tratamientos más específicos. El caso de Manuela es el único
caso registrado hasta el momento, según nos informan, con lo cual esto hace que su investigación
sea casi nula. Catalogándola en el grupo de ENFERMEDADES RARAS.
Fruto de todo esto, decidimos, al igual que muchas familias en nuestra situación, realizar este
maravilloso movimiento de recogida de tapones.
Para que Manuela pueda seguir evolucionando es necesario tener más tratamientos ( fisioterapia
en agua, terapia de logopedia, terapia equina,…) las cuales no nos la cubre la seguridad social y
nosotros siendo familia numerosa y con pocos recursos no podemos hacerle frente a dichas
terapias que son igual de importantes como el resto.
Esperamos haber podido explicar, de la forma más sencilla (para nosotros también es complejo),
el caso de Manuela. Cualquier duda la resolveremos con mucho gusto.
MUCHAS GRACIAS.
